La presencia de un número anormal de cromosomas en el perfil genético de los embriones en etapa temprana puede ser mucho más común, y potencialmente menos amenazante, durante el desarrollo humano normal de lo que se aprecia actualmente, según una nueva investigación de los biólogos de la Universidad Johns Hopkins.
Los hallazgos podrían tener implicaciones clínicas para el campo de la fertilización in vitro, donde aún se debate sobre la eficacia de implantar embriones con células que presentan muy pocos o demasiados cromosomas, un estado llamado "aneuploidía". Hasta hace poco, estos embriones erandestruido durante el proceso típico de FIV, pero los investigadores encontraron que ocho de cada 10 embriones potencialmente sanos que estudiaron contenían esas anormalidades.
Incluso los embriones con perfiles de "mosaico" que presentan células tanto normales como aneuploides a menudo se etiquetan como completamente anormales y se descartan. Pero los investigadores han tenido dificultades para determinar qué porcentaje de embriones presentan aneuploidía en mosaico o sus consecuencias para el desarrollo.
"Los médicos han luchado con la decisión de transferir embriones con aneuploidía en mosaico cuando no hay otros embriones disponibles", dijo Rajiv McCoy, profesor de biología y autor principal de la investigación publicada hoy en Investigación del genoma . "En los últimos años, algunos implantaron tales embriones y reportaron nacimientos saludables, lo que indica que los embriones pueden tener resistencia o autocorrección del mosaicismo".
Estudios previos han reportado entre 4% y 90% de embriones humanos con recuentos de cromosomas en mosaico. Un rango tan amplio es el resultado de una investigación discrepante que utiliza la detección más frecuente en la FIV llamada "prueba genética preimplantacional" o PGT. El métodousa una biopsia para extraer solo cinco células de la capa externa de un embrión para determinar si es normal o anormal, y si está implantado o desechado.
Este enfoque ha provocado debate porque supone que una biopsia es representativa del "embrión en su conjunto y predictiva de sus resultados de desarrollo", señala el documento.
"Lo que encontramos es que el mosaicismo de bajo nivel es común", dijo Margaret R. Starostik, estudiante graduada en biología y autora principal del estudio. "Puede ser un fenotipo normal".
A diferencia de la pequeña instantánea tomada por PGT, el laboratorio de McCoy aplicó una técnica estadística novedosa para investigar un conjunto de datos mucho más extenso y existente que comprende la secuenciación de ARN unicelular de 74 embriones. El proceso "proporciona un censo de aneuploidía en todo el embrión durante el desarrollo tempranoy cuantifica los parámetros del mosaicismo cromosómico que han demostrado ser esquivos para los estudios basados en biopsias ", señala el documento.
El resultado: el 80% de los embriones estudiados contenían al menos una célula aneuploide en todos los tipos de células y etapas de desarrollo. Además, los resultados muestran que las tasas de aneuploidía son similares en los diferentes tipos de células de embriones tempranos, pero que las diferencias puedenemerger durante las etapas posteriores del desarrollo.
"Espero que podamos pasar del debate sobre si el mosaicismo es común o no para comprender cuáles son las características del mosaicismo que están asociadas con buenos o malos resultados en el embarazo", dijo McCoy. Su laboratorio está desarrollando métodos para distinguir estosformas de aneuploidía y sus mecanismos de origen utilizando datos de pruebas prenatales.
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Materiales proporcionado por Universidad Johns Hopkins . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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