Un estudio que analizó datos del Consorcio de Rhode Island para la Investigación y el Tratamiento del Autismo RI-CART encontró que solo el 3% de las personas diagnosticadas con trastorno del espectro autista informaron haber recibido pruebas genéticas clínicas recomendadas por sociedades médicas profesionales.
Los resultados revelan una disonancia entre las recomendaciones profesionales y la práctica clínica, dicen los investigadores detrás del estudio.
El trastorno del espectro autista es una de las afecciones neuropsiquiátricas más fuertemente genéticas. Las sociedades profesionales médicas, como la Academia Estadounidense de Pediatría, el Colegio Estadounidense de Genética Médica y la Academia Estadounidense de Psiquiatría Infantil y Adolescente, recomiendan ofrecer microarrays cromosómicosprueba y prueba de X frágil para pacientes diagnosticados con autismo. Las pruebas pueden identificar o descartar anomalías genéticas que podrían tener implicaciones en el diagnóstico y la atención clínica de un paciente.
El estudio, publicado en JAMA Psiquiatría el 13 de mayo, analizó 1,280 participantes con trastorno del espectro autista basado en registros médicos y datos autoinformados desde abril de 2013 hasta abril de 2019. Los participantes están inscritos en RI-CART, un centro de colaboración público-privado-académico enfocadosobre el avance de la investigación y la construcción de la comunidad entre las personas con trastorno del espectro autista en Rhode Island y sus familias. El objetivo del estudio era determinar el estado actual de las pruebas genéticas clínicas para el autismo en esta cohorte, dijeron los autores Dr. Daniel Moreno De Luca y Dr. EricDía siguiente.
De los 1,280 participantes, el 16.5% informó haber recibido algunas pruebas genéticas, con el 13.2% afirmando que recibió la prueba X frágil, y el 4.5% informó que recibió la prueba de microarrays cromosómicos. Sin embargo, solo el 3% de los participantes informó haber recibido ambas pruebas recomendadas.
"Tenía la impresión de que la frecuencia de las pruebas genéticas recomendadas no iba a ser muy alta en función de los pacientes con los que me encuentro clínicamente, pero el 3% es realmente más bajo de lo que pensé que sería", dijo Moreno De Luca, un asistenteprofesor de psiquiatría y comportamiento humano en la Universidad de Brown, afiliado al Instituto Carney para la Ciencia del Cerebro, y psiquiatra en el Hospital Bradley. "Una proporción más alta se ha realizado una prueba individualmente, y la proporción de personas con microarrays cromosómicos es más alta en los últimos años.años calendario, lo cual es una visión esperanzadora para las personas que están siendo diagnosticadas recientemente y que pueden ser más jóvenes. Sin embargo, esto subraya que todavía hay un trabajo significativo por hacer, especialmente para adultos en el espectro del autismo ".
En el estudio, los investigadores examinan las posibles razones de la brecha entre la práctica clínica y las recomendaciones de las sociedades profesionales médicas. La edad fue una de las más importantes, ya que las personas con autismo en grupos de mayor edad tienen menos probabilidades de hacerse la prueba. Según el estudio, los adultos con autismo generalmente no se habrían sometido a las pruebas genéticas clínicas.
Los investigadores también encontraron que los pacientes diagnosticados por pediatras subespecialistas tenían más probabilidades de informar pruebas genéticas en comparación con los diagnosticados por psiquiatras y psicólogos.
"Este documento realmente trata sobre cómo implementar las pruebas genéticas clínicas en el entorno de diagnóstico clínico", dijo el Dr. Eric Morrow, profesor asociado de biología en Brown y director del Programa de Investigación de Genética de los Trastornos del Desarrollo en el Hospital Bradley. "progreso rápido de la investigación, y luego está el médico y los sistemas de salud que necesitan traducir eso a la práctica clínica. Las clínicas necesitan establecer más apoyo para educar a los médicos y las familias sobre la genética y el autismo. En general, esto es realizado por asesores genéticos que puedenser raro en las clínicas de autismo "
Además, los investigadores encontraron que casi el 10% de los participantes que recibieron un diagnóstico de trastorno del espectro autista entre 2010 y 2014 informaron haber recibido una prueba de microarrays cromosómicos, una de las pruebas genéticas más modernas. En comparación con los del estudio que recibieron un diagnóstico en añosantes de 2010, esto mostró un aumento en las pruebas autoinformadas.
"Hay un mensaje más esperanzador que transmite que el éxito en la implementación de pruebas genéticas clínicas está aumentando", dijo Morrow, quien está afiliado al Instituto Carney, codirige la Iniciativa de Autismo en el Instituto de Innovación de Salud Infantil Hassenfeld en Brown ydirige el Centro de Neurociencia Traslacional de la Universidad.
Con base en el Hospital Bradley en East Providence, el equipo detrás de RI-CART representa una asociación entre investigadores en el Hospital Brown, Bradley y Mujeres y Bebés que también involucra a casi todos los sitios de servicio para personas en el espectro del autismo y sus familias en Rhode Island.
Como siguiente paso, los investigadores detrás de la JAMA Psiquiatría los estudios están realizando un estudio separado para comprender con mayor detalle los factores que podrían estar influyendo en la tasa de pruebas genéticas.
"Los desafíos se pueden encontrar en el lado del paciente y las familias, en el lado del médico y en el lado sistémico con los requisitos institucionales y muchas otras barreras potenciales", dijo Moreno De Luca. "Queremos abordar cada uno de esos factores de forma independiente."
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Universidad de Brown . Original escrito por Sara Feijo. Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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