En el estudio más grande de este tipo en cualquier población no europea, un equipo internacional de investigadores identificó 301 señales genéticas distintas en 183 loci, o posiciones específicas en un cromosoma, asociadas con diabetes tipo 2 en personas del este de Asia. Sesenta-uno de los loci estaba recientemente implicado en la predisposición a la diabetes tipo 2. No había estado implicado en estudios previos de asociación de todo el genoma GWAS realizados en personas de ascendencia europea.
Esta investigación, publicada en Naturaleza , muestra cómo las diferentes poblaciones de personas comparten la mayoría de las susceptibilidades genéticas para desarrollar diabetes tipo 2, pero tienen algunas variaciones genéticas diferentes que pueden hacerlas más o menos susceptibles a desarrollar la afección. Este metanálisis de todo el genoma de 433,540 esteLos asiáticos, incluyendo 77,418 con diabetes tipo 2, son el resultado de dos consorcios de investigación: AGEN Red Asiática de Epidemiología Genética y DIAMANTE Estudios de asociación de metaanálisis de diabetes de personas transétnicas.
En última instancia, el objetivo de tales estudios es identificar posibles objetivos genéticos para tratar o incluso curar el trastorno metabólico crónico que afecta a más de 400 millones de adultos en todo el mundo, según la Federación Internacional de Diabetes.
El equipo internacional de más de 100 investigadores fue dirigido por científicos de cinco instituciones, todos coautores principales de la Naturaleza papel :
"Un estudio a gran escala nunca hubiera sido posible sin el compromiso y la dedicación a la colaboración entre tantos científicos de todo el mundo, especialmente en Asia", dijo Karen Mohlke de UNC-Chapel Hill. "Los datos que este equipo recopiló yanalizado ha proporcionado a la comunidad investigadora información nueva muy necesaria sobre los fundamentos biológicos de la diabetes ".
En el nuevo análisis de individuos de Asia Oriental, los investigadores utilizaron datos de asociación de todo el genoma de 23 estudios de cohortes en China, Corea del Sur, Japón, Singapur, Filipinas, Hong Kong, Taiwán y Estados Unidos para examinar el riesgo de diabetes tipo 2Por ejemplo, encontraron nuevas asociaciones cerca de los genes GDAP1, PTF1A, SIX3, ALDH2 y genes que afectan la diferenciación muscular y adiposa. En otro lugar, los investigadores encontraron dos señales genéticas de diabetes tipo 2 superpuestas que parecen actuar a través de dos genes, NKX6-3 y ANK1, en diferentes tejidos.
"Sabemos que la diabetes es causada por un conjunto complejo de factores de riesgo, como el IMC, que tienen diversos efectos sobre la enfermedad en todos los ancestros", dijo Xueling Sim, de la Universidad Nacional de Singapur. "Estos hallazgos amplían la cantidad de genesvariantes asociadas con diabetes y resaltan la importancia de estudiar diferentes ancestros "
La coautora principal, Cassandra Spracklen, PhD, profesora asistente de bioestadística y epidemiología en la Universidad de Massachusetts en la Facultad de Salud Pública y Ciencias de la Salud de Amherst, realizó muchos de los análisis para Naturaleza papel mientras era becario postdoctoral en el laboratorio de Mohlke.
"Aprender sobre las variantes adicionales puede ayudar a identificar genes adicionales que influyen en el riesgo de una persona de desarrollar diabetes tipo 2", dijo Spracklen. "Estos genes nos enseñan más sobre la fisiopatología de la diabetes y, en última instancia, podrían convertirse en objetivos terapéuticos".
Esta investigación podría ayudar a explicar por qué, entre las personas con un índice de masa corporal IMC o circunferencia de cintura similar, la prevalencia de diabetes tipo 2 es mayor en las poblaciones del este asiático que en las europeas.
Los siguientes pasos son combinar el descubrimiento entre poblaciones y determinar experimentalmente qué genes son alterados por las variantes genéticas y cómo esas alteraciones conducen a la enfermedad.
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Materiales proporcionado por Cuidado de la salud de la Universidad de Carolina del Norte . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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