Al extraer una gran cantidad de datos genéticos, los investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Virginia están mejorando la capacidad de los médicos para tratar el cáncer, predecir los resultados de los pacientes y determinar qué tratamientos funcionarán mejor para pacientes individuales.
Los investigadores han identificado variaciones heredadas en nuestros genes que afectan el desempeño de un paciente después del diagnóstico y durante el tratamiento. Con esa información en la mano, los médicos podrán examinar la estructura genética de un paciente para brindar una medicina verdaderamente personalizada.
"Los oncólogos pueden estimar cómo le irá a un paciente según el grado del tumor, el estadio, la edad del paciente, el tipo de tumor, etc. Descubrimos que [agregar un solo predictor genético] puede mejorar nuestra capacidad predictiva al5% a 10% ", dijo Anindya Dutta, MBBS, PhD de UVA." Muchos de los cánceres tenían múltiples cambios genéticos heredados que eran predictivos del resultado, por lo que si los agregamos, en lugar de un aumento del 10%, podríamos obtener un 30% de aumento en nuestra capacidad para predecir con precisión cómo les irá a los pacientes con nuestra terapia actual. Eso es asombroso ".
Dutta, presidente del Departamento de Bioquímica y Genética Molecular de la UVA, cree que revisar la composición genética heredada de un paciente puede proporcionar beneficios similares para predecir el resultado y elegir la terapia para muchas, muchas otras afecciones, desde la diabetes hasta los problemas cardíacos. Como tal, el enfoque representa un gran paso adelante en los esfuerzos de los médicos para adaptar los tratamientos específicamente a las necesidades y la composición genética del individuo.
Por qué a algunos pacientes les va mejor que a otros
La investigación ofrece respuestas a preguntas que durante mucho tiempo han dejado perplejos a los médicos. "Todos los médicos tienen esta experiencia: dos pacientes ingresan con exactamente el mismo cáncer: el mismo grado, la misma etapa, recibieron el mismo tratamiento. Uno de ellos lo hace muy bien,y el otro no ", dijo Dutta." La suposición siempre ha sido que hay algo sobre los dos que no comprendemos, como que tal vez hay algunas mutaciones específicas del tumor que un paciente tenía pero el otro no. Pero se nos ocurrió que con todos estos datos genómicos, hay otra hipótesis que podríamos probar ".
Para determinar si las diferencias genéticas en los pacientes podrían ser la respuesta, Dutta y sus colegas hicieron un análisis profundo del Atlas del Genoma del Cáncer, un enorme depósito de información genética reunido por el Instituto Nacional del Cáncer de los Institutos Nacionales de Salud. Los investigadores buscaroncorrelacionar las variaciones genéticas heredadas con los resultados del paciente.
"Este MD, estudiante de doctorado increíblemente inteligente en el laboratorio, el Sr. Ajay Chatrath, decidió que este era un momento perfecto para explorar esto", recordó Dutta. "Con la ayuda de los servicios de computación en la nube en UVA, logramos descargar todosestos datos de secuenciación genómica e identifican lo que se conocen como variantes de la línea germinal, no solo mutaciones específicas del tumor, sino también las mutaciones que se heredaron de los padres y están presentes en todas las células del paciente ".
Los investigadores comenzaron poco a poco, pero pronto se dieron cuenta de lo rápido que se podía hacer el trabajo y de lo grandes que podían ser los beneficios. "Una vez que nos dimos cuenta de que esto era muy fácil de hacer. Continuamos con los 33 cánceres y los 10,000 pacientesy eso tomó otros seis meses ", dijo Dutta." Todo esto se combinó maravillosamente. Fue muy emocionante que todos los miembros del laboratorio contribuyeron al análisis ".
Dutta está ansioso por compartir sus hallazgos con la esperanza de encontrar colaboradores e inspirar a los investigadores y a la industria privada a comenzar a extraer los datos en busca de otras condiciones. "Esta es una fruta muy fácil", dijo. "Las variantes de la línea germinal que predicen el resultado pueden ser aplicablesa todo tipo de enfermedades y no solo al cáncer, y [pueden predecir] la capacidad de respuesta a todos los tipos de terapia, y por eso estoy particularmente emocionado ".
Hallazgos de cáncer publicados
Los investigadores han publicado sus hallazgos en la revista científica Medicina del genoma . Los autores del estudio fueron Chatrath, Roza Przanowska, Shashi Kiran, Zhangli Su, Shekhar Saha, Briana Wilson, Takaaki Tsunematsu, Ji-Hye Ahn, Kyung Yong Lee, Teressa Paulsen, Ewelina Sobierajska, Manjari Kiran, Xiwei Tang, Tianxi Li, Pankaj Kumar, Aakrosh Ratan y Dutta.
La investigación fue apoyada por los Institutos Nacionales de Salud, subvenciones R01 CA166054, R01 1094 CA60499, T32 GM007267, AHA 18PRE33990261; y una subvención de apoyo colaborativo de Cancer 1095 Genomics Cloud. Seven Bridges Cancer 1096 Genomics Cloud ha sido financiado por el NationalInstituto del Cáncer, Institutos Nacionales de Salud.
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Materiales proporcionado por Sistema de salud de la Universidad de Virginia . Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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