Los investigadores han identificado una nueva proteína relacionada con la degeneración macular relacionada con la edad DMAE que podría ofrecer una nueva esperanza para el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad, que afecta a más de 1,5 millones de personas solo en el Reino Unido.
El equipo de investigación, compuesto por científicos de la Universidad Queen Mary de Londres, la Universidad de Manchester, la Universidad de Cardiff y el Centro Médico de la Universidad de Radboud, Nijmegen, encontró niveles significativamente más altos de una proteína llamada proteína 4 relacionada con el factor H FHR-4 en la sangre de pacientes con AMD.
Una investigación adicional, utilizando tejido del ojo donado para investigación médica, mostró la presencia de la proteína FHR-4 dentro de la mácula, la región específica del ojo afectada por la enfermedad.
Los resultados de este estudio abren nuevas rutas para el diagnóstico temprano, midiendo los niveles de FHR-4 en la sangre, y sugiere que las terapias dirigidas a esta proteína podrían proporcionar opciones de tratamiento futuras prometedoras para la enfermedad.
FHR-4 regula el sistema del complemento, parte del sistema inmune, que juega un papel crítico en la inflamación y la defensa del cuerpo contra la infección.
Estudios previos han relacionado el sistema del complemento con la DMAE mostrando que las fallas genéticamente heredadas en las proteínas clave del complemento son factores de riesgo importantes para la afección.
En este estudio, los investigadores utilizaron una técnica genética, conocida como estudio de asociación de todo el genoma, para identificar cambios específicos en el genoma relacionados con el aumento de los niveles de FHR-4 en pacientes con AMD.
Descubrieron que los niveles más altos de FHR-4 en sangre se asociaron con cambios en los genes que codifican proteínas que pertenecen a la familia del factor H, que se agruparon dentro de una región específica del genoma. Los cambios genéticos identificados también se solaparon con las variantes genéticas que se descubrieron por primera vez.aumentar el riesgo de AMD hace más de 20 años.
Juntos, los hallazgos sugieren que los cambios genéticos heredados pueden conducir a niveles más altos de FHR-4 en la sangre, lo que resulta en una activación incontrolada del sistema del complemento dentro del ojo e impulsa la enfermedad.
Los niveles en sangre de FHR-4 se midieron en 484 pacientes y 522 muestras de control de la misma edad usando dos colecciones independientes y establecidas de datos de pacientes con AMD. Este fue el estudio Cambridge AMD, dirigido por el profesor Anthony Moore del Moorfields Eye Hospital y el Instituto UCLoftalmología ahora en la Universidad de California en San Francisco y el profesor John Yates de la Universidad de Cambridge, y la Base de Datos Genética Europea EUGENDA, dirigida por la profesora Anneke den Hollander y el profesor Carel Hoyng del Centro Médico de la Universidad de Radboud.
Hay dos tipos principales de AMD: AMD 'húmeda' y AMD 'seca'. Si bien existen algunas opciones de tratamiento para la AMD 'húmeda', actualmente no hay un tratamiento disponible para la AMD 'seca'.
La Dra. Valentina Cipriani, quien dirigió conjuntamente el análisis de datos estadísticos con la Dra. Laura Lorés-Motta del Centro Médico de la Universidad Radboud y es experta en genética estadística oftálmica en la Universidad Queen Mary de Londres, y miembro del Consorcio Internacional de Genómica AMD IAMDGC, dijo: "Al presentar el FHR-4 como un nuevo jugador molecular clave para la AMD, nuestro estudio pudo diseccionar aún más la predisposición genética a la enfermedad en la región del factor H. Esta es una de las asociaciones genéticas más establecidas en el campode genética compleja. Esperamos que nuestros hallazgos aceleren el interés de la comunidad de investigación más amplia en la participación del sistema del complemento en la DMAE, con el objetivo final de descubrir el papel de todo el "complemento" en la enfermedad ".
El profesor Paul Bishop, oftalmólogo y experto en AMD de la Universidad de Manchester, dijo: "Los hallazgos combinados de proteínas y genéticos proporcionan evidencia convincente de que FHR-4 es un controlador crítico de esa parte del sistema inmune que afecta los ojos".al mejorar la comprensión de cómo se causa la AMD, este trabajo también proporciona una forma de predecir el riesgo de la enfermedad simplemente midiendo los niveles sanguíneos de FHR-4 y también proporciona una nueva ruta al tratamiento al reducir los niveles sanguíneos de FHR-4 para restaurar el sistema inmunefunción del sistema en los ojos "
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Materiales proporcionado por Universidad Queen Mary de Londres . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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