El primer análisis genético de la esquizofrenia en una población africana ancestral, la sudafricana Xhosa, aparece en la edición del 31 de enero de la revista ciencia . Un grupo internacional de científicos realizó la investigación, incluidos investigadores de la Escuela de Salud Pública Mailman de la Universidad de Columbia y el Instituto de Psiquiatría del Estado de Nueva York, así como la Universidad de Ciudad del Cabo y la Universidad de Washington.
El estudio se realizó en la población de Xhosa porque África es el lugar de nacimiento de todos los humanos, sin embargo, las poblaciones africanas ancestrales rara vez han sido el foco de la investigación genética. No hay evidencia de que los Xhosa tengan un riesgo inusualmente alto de esquizofrenia.Los investigadores analizaron muestras de sangre recolectadas de 909 individuos diagnosticados con esquizofrenia y 917 controles que viven en Sudáfrica. Su estudio reveló que los participantes con esquizofrenia tienen significativamente más probabilidades de portar mutaciones genéticas raras y dañinas en comparación con los participantes sin esquizofrenia.es probable que afecte el cerebro y la función sináptica. Las sinapsis coordinan la comunicación entre las células nerviosas del cerebro llamadas neuronas; la organización y activación de las sinapsis neuronales son en última instancia responsables del aprendizaje, la memoria y la función cerebral.
Los genes y las vías identificadas por esta investigación informan la comprensión de la esquizofrenia para todas las poblaciones humanas, dicen los investigadores. Otros estudios en poblaciones africanas también podrían sugerir mecanismos potenciales para el diseño de tratamientos más efectivos.
"La presencia de solo unas pocas variaciones de ADN que dañan la función sináptica podría tener un efecto descomunal sobre la esquizofrenia", dice la coautora Ezra Susser, MD, DrPH, profesora de epidemiología y psiquiatría en la Columbia Mailman School, Columbia University Irving MedicalCenter, y el Instituto de Psiquiatría del Estado de Nueva York. "Si bien estas variantes difieren de una persona a otra, creemos que pueden interrumpir las vías neuronales que elevan el riesgo de esquizofrenia".
La relativa falta de estudios genéticos en África deja una brecha importante en la comprensión de la genética humana. Casi el 99 por ciento de la evolución humana tuvo lugar en África después de que se originaron los primeros humanos modernos y antes de que los humanos migraran de África a Europa y Asia hace 50,000 a 100,000 añosDebido a la falta de estudios en África, muchas generaciones de historia genética humana faltan en nuestra comprensión de la adaptación humana y de las enfermedades humanas. Los estudios de poblaciones africanas ancestrales como los Xhosa tienen un ADN de fondo más diverso, lo que facilita la identificación de especies verdaderamente raras.mutaciones
La comunidad Xhosa participó en el desarrollo y la realización de la investigación. El proyecto fue apoyado por el Instituto Nacional de Salud Mental de los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU., Otorga las subvenciones U01MH096754, U01 MH096756, U01MH096844, UM1HG008898.
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Materiales proporcionado por Escuela de Salud Pública Mailman de la Universidad de Columbia . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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