Los humanos y los animales están formados por billones de células, y cada célula contiene ADN específico de ese individuo. Por lo tanto, identificar el ADN que causa trastornos genéticos brinda a los investigadores y clínicos una mejor comprensión de cómo tratar las enfermedades hereditarias y posiblemente prevenir las enfermedades.siendo transmitido a las generaciones futuras.
Ahora, los investigadores de la Universidad de Missouri han localizado una mutación específica en el gen responsable de causar el síndrome de Chédiak-Higashi, una condición rara que debilita el sistema inmune y deja al cuerpo más vulnerable a las infecciones. En su nuevo estudio, Leslie Lyons, profesor de medicina comparada en el MU College of Veterinary Medicine, y Reuben Buckley, becario postdoctoral, encontraron la respuesta al crear un mapa de ADN de un gato doméstico con el síndrome.
"Las diferentes opciones de tratamiento se dirigen a diferentes partes del gen, por lo que necesitábamos saber qué parte del gen estaba en mal estado para dirigir las terapias al lugar apropiado", dijo Lyons. "Similar a encontrar una dirección específica, sabíamosteníamos la calle correcta pero necesitábamos encontrar la casa exacta, y la secuenciación moderna del ADN nos ayudó a encontrarla ".
En colaboración con especialistas en reproducción del Zoológico y Jardín Botánico de Cincinnati, Lyons trabajó con Smokey, un gato macho de 16 años que sirvió como el último modelo de gato biomédico para el síndrome de Chédiak-Higashi antes de fallecer. A través de la fertilización in vitro, Lyonspudo utilizar el semen de Smokey para resucitar el modelo de enfermedad felina previamente extinta. Aprender si los gatos son portadores genéticos de una determinada enfermedad puede ser útil para que los criadores sepan qué gatos deben evitar criar juntos para evitar que sus crías se vean afectadas.
El equipo de investigación de Lyons también está estudiando mutaciones genéticas que causan otras enfermedades, como la enfermedad renal poliquística, un trastorno hereditario común que afecta a cientos de miles de personas cada año y puede provocar insuficiencia renal. Ella destaca el valor de la medicina traslacional ensu investigación
"Todos los mamíferos tienden a tener genes muy similares, por lo que si descubrimos qué causa una enfermedad en los gatos, entonces cualquier terapia que pueda usarse para ayudar a los gatos puede traducirse potencialmente para ayudar a los humanos que sufren la misma enfermedad", dijo Lyons."Del mismo modo, la investigación en humanos también puede traducirse para ayudar a los animales".
Además de la medicina traslacional, la investigación de Lyons también es un ejemplo de medicina de precisión, o la adaptación de tratamientos específicos para un paciente de acuerdo con su composición genética individual. La medicina de precisión será un componente clave de la Iniciativa de Salud de Precisión NextGen al ayudar a aceleraravances médicos para ambos pacientes en Missouri y más allá.
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Materiales proporcionado por Universidad de Missouri-Columbia . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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