Investigadores del proyecto psiquiátrico nacional iPSYCH han descubierto que el autismo y el TDAH comparten cambios en los mismos genes. El nuevo conocimiento se relaciona directamente con las causas biológicas de los dos trastornos psiquiátricos infantiles.
En Dinamarca, aproximadamente el uno por ciento de los escolares tienen autismo y del dos al tres por ciento son diagnosticados con TDAH. El autismo y el TDAH son diferentes trastornos del desarrollo, pero pueden tener ciertos síntomas comunes. Por ejemplo, los niños con autismo pueden mostrar violencia ocomportamiento agresivo, ser impulsivo y tener problemas en la escuela y con las relaciones sociales, y estos mismos síntomas pueden ser compartidos por niños con TDAH.
Los investigadores de iPSYCH, el proyecto de investigación más grande de Dinamarca en el campo de la psiquiatría, ahora han descubierto que las similitudes entre los dos diagnósticos pueden estar vinculadas a cambios en los mismos genes. El nuevo estudio es el estudio más grande hasta la fecha de mutaciones raras en elgenoma de personas con TDAH y autismo.
"El hecho mismo de que las mutaciones se encuentren en la misma medida y en los mismos genes en niños con autismo y en niños con TDAH, apunta hacia los mismos mecanismos biológicos involucrados", dice Anders Børglum, profesor de la Universidad de Aarhus,investigador principal de iPSYCH y uno de los principales investigadores detrás del estudio. El estudio se llevó a cabo en colaboración con el Broad Institute y Harvard.
Primera vez que un gen está vinculado al TDAH y al autismo
Los resultados acaban de ser publicados en la revista internacional Neurociencia de la naturaleza .
"Esta es la primera vez que el genoma se ha mapeado de manera tan completa tanto para el TDAH como para el autismo, y el descubrimiento de que los niños con TDAH tienen la misma cantidad de mutaciones genéticas perjudiciales en su ADN que los niños con autismo es sorprendente y bastante sorprendente", dice Anders Børglum.
Los hallazgos apuntan directamente hacia qué mecanismos biológicos causales son compartidos por el TDAH y el autismo.
"En el estudio, el gen que se ve afectado con mayor frecuencia por mutaciones en personas con TDAH o autismo es el llamado gen MAP1A. El gen está involucrado en la formación de la estructura física de las células nerviosas, su esqueleto interno"', por así decirlo, y es importante para el desarrollo del cerebro ", explica Anders Børglum.
Esta es la primera vez que este gen se ha relacionado con el desarrollo del TDAH y el autismo, y las mutaciones encontradas por los investigadores dan un riesgo significativamente mayor de desarrollar autismo y / o TDAH.
"Descubrimos una mayor carga de mutaciones que destruyen o afectan severamente el gen MAP1A en aquellos con TDAH y autismo, mientras que muy pocos de los sujetos de control tuvieron tales cambios en el gen", explica Anders Børglum.
Esto significa que el riesgo de TDAH y autismo aumenta en más de 15 veces para las personas que portan dicha mutación. Los investigadores han analizado los genes de aproximadamente 8,000 personas con autismo y / o TDAH, y 5,000 personas sin ninguno de los dostrastornos, todos de Dinamarca. El estudio también incorporó datos adicionales de aproximadamente 45,000 sujetos de control internacional que no tenían ningún trastorno psiquiátrico.
"El estudio muestra que muchos más genes para el TDAH y el autismo se pueden identificar directamente al estudiar a más personas de manera similar con una secuenciación de ADN extensa, proporcionando así una imagen más completa de los mecanismos causales biológicos y los posibles enfoques para el tratamiento médico".explica el investigador
Como parte del proyecto, Anders Børglum y sus colegas han tenido acceso a muestras del Biobanco Nacional de Dinamarca en el Statens Serum Institut y a datos del Registro Danés de Investigación Psiquiátrica Central. Las personas nacidas en Dinamarca entre 1981 y 2005 fueron emparejadas condiagnósticos de autismo, TDAH y retraso mental.
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Materiales proporcionado por Universidad de Aarhus . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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