Se descubrió por primera vez en monos una mutación genética que conduce a un síndrome causante de ceguera raro pero devastador. El hallazgo ofrece una forma prometedora de desarrollar terapias genéticas y celulares que podrían tratar la afección en las personas.
Se han descubierto tres macacos rhesus con un gen mutado asociado con el Síndrome de Bardet-Biedl, según un estudio publicado en la revista Investigación experimental del ojo . Es el primer modelo conocido de primates no humanos del síndrome, que también se llama BBS.
BBS provoca pérdida de visión, disfunción renal, dedos de manos y pies adicionales y otros síntomas. Ocurre en 1 de 140,000 a 160,000 nacimientos en América del Norte.
"Hoy no existe una cura para el Síndrome de Bardet-Biedel, pero tener un modelo animal natural para la afección podría ayudarnos a encontrar uno en el futuro", dijo la profesora correspondiente del trabajo, Martha Neuringer, Ph.D., profesorade neurociencia en el Centro Nacional de Investigación de Primates de Oregón en la Universidad de Salud y Ciencia de Oregón, y profesor asociado de investigación de oftalmología en la Escuela de Medicina OHSU y el Instituto OHSU Casey Eye.
aplicaciones más amplias
Los macacos rhesus con esta enfermedad podrían ayudar más que los pacientes con BBS. BBS es parte de una familia más grande de enfermedades llamadas retinitis pigmentosa, que afectan la retina o la parte posterior del ojo. Un modelo animal natural para BBSpodría ayudar a los investigadores a encontrar tratamientos para una variedad de enfermedades de la retinitis pigmentosa.
El descubrimiento es oportuno, ya que la terapia génica ya se está convirtiendo en una realidad para algunas personas con enfermedades de la retina. En la década de 1990, los investigadores descubrieron perros que tenían una mutación genética vinculada a una afección que causa ceguera congénita llamada amaurosis congénita de Leber. Ese modelo animal jugóun papel clave para ayudar a los investigadores a desarrollar lo que se convirtió en la primera terapia génica aprobada por la FDA para una enfermedad hereditaria en diciembre de 2018. El grupo de Neuringer también espera desarrollar una terapia similar para BBS.
mutación genética
Después de que Neuringer y sus colegas descubrieron dos monos relacionados sin células que son clave para la visión, los expertos en genética de primates no humanos de OHSU, Betsy Ferguson, Ph.D., y Samuel Peterson, Ph.D., examinaron los genomas de los animales. Rápidamente encontraron amboslos monos tenían una mutación del gen BBS7, uno de al menos 14 genes asociados con BBS.
Debido a que Ferguson lidera un esfuerzo para secuenciar genéticamente 2,000 macacos rhesus en el centro de investigación de primates no humanos, también pudieron buscar los genomas de muchos otros monos allí. Como resultado, el equipo encontró un tercer mono con la misma mutación.el tercer macaco rhesus ya tenía una pérdida de visión grave cuando se identificó en 2018 a los tres años y medio, aunque se adaptó tan bien entre su grupo social que la pérdida de visión no era obvia. El equipo de Neuringer está observando al tercer mono con el tiempo para mejorarentienda cómo progresa la enfermedad en macacos rhesus.
Neuringer y sus colegas ahora están usando una subvención del Instituto Nacional del Ojo para criar más animales con la mutación BBS7 natural. Tener más animales con la mutación puede ayudar a los investigadores a comprender mejor la enfermedad y probar los posibles tratamientos. El conocimiento que obtienen podría permitirlesdesarrollar terapias de genes y células que puedan curar BBS y enfermedades degenerativas de la retina relacionadas.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Universidad de Ciencias y Salud de Oregon . Original escrito por Franny White. Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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