Cuando los estudiantes de la Universidad de California, Santa Cruz UCSC encontraron un ciervo mulo muerto en el campus, supusieron que los coyotes lo habían matado. El biólogo de vida silvestre Chris Wilmers preparó una cámara de video para espiar el cadáver por la noche. Peroel animal que salió de las sombras para cenar en el venado no era un coyote, era un león de montaña.
Los leones de montaña, o pumas, permanecen cerca de su presa, "por lo que debe haber estado escondido en una garganta cercana todo el día", dice la investigadora del Instituto Médico Howard Hughes, Beth Shapiro, bióloga evolutiva de la UCSC.
El puma persistente ya era bien conocido por Wilmers, quien lo colocó por radio y lo etiquetó como parte de un estudio a largo plazo de los leones de montaña de California. Pero ahora el animal, llamado 36m, se está volviendo aún más famoso: él es elprimer puma en tener su genoma completo descifrado por los científicos.
La información en los genes de 36m puede conducir a mejores estrategias de conservación, informan Shapiro, Wilmers y sus colegas el 18 de octubre de 2019 en la revista Comunicaciones de la naturaleza . Muchas poblaciones de pumas en América del Norte están cada vez más aisladas, dice Wilmers. Eso aumenta sus posibilidades de sucumbir a la endogamia y sus consecuencias: anomalías graves como corazones dañados y espermatozoides malformados. Pero con información genómica completa, los científicos pueden identificar poblacionesque necesitan una afluencia de nuevos genes o identificar los mejores pumas para moverse entre las poblaciones.
Tal trabajo podría detener la endogamia en sus pistas y ayudar a evitar que las poblaciones locales se extingan, dice Shapiro. "Esta es la primera vez que se utilizan genomas completos de esta manera".
Pumas en peligro
El nuevo trabajo de secuenciación del equipo no es el primer esfuerzo para desbloquear los secretos genéticos de los pumas. Años de minuciosa investigación del genetista Stephen O'Brien, el ecologista molecular Warren Johnson y otros habían demostrado previamente que la pequeña población de pumas de Florida también conocida comopumas o panteras se habían vuelto peligrosamente endogámicas, lo que resultaba en defectos de salud como agujeros en sus corazones y testículos perdidos. Estas anormalidades amenazaban la capacidad de reproducción de los animales.
El equipo de investigación también demostró que la introducción de ocho pumas del oeste de Texas en 1995 había agregado suficientes genes nuevos para mejorar la salud y ayudar a la población a crecer de aproximadamente 30 individuos a más de 120. Pero el esfuerzo del equipo fue limitado por la genéticatecnología disponible en ese momento, que se basaba en el análisis de pequeñas instantáneas de ADN, o marcadores, dispersos por todo el genoma. Por lo tanto, los científicos no tenían una imagen completa de los genes de los pumas.
Los animales obtienen dos versiones de cada gen: una de mamá y, por lo general, una diferente de papá. Esto significa que la descendencia tiene la diversidad genética necesaria para mantener a las poblaciones saludables. Pero cuando las poblaciones se vuelven pequeñas y aisladas, los parientes se reproducen con cada unaComo resultado, la diversidad genética se hunde y muchas ubicaciones del genoma terminan con dos versiones idénticas de un gen. Es entonces cuando suceden cosas extrañas a los animales, como las colas torcidas, los corazones dañados y los espermatozoides malformados encontrados en las panteras endogámicas de Florida antesla infusión de genes de puma de Texas.
Usando solo marcadores de ADN, los científicos pueden estimar la cantidad promedio de variación genética dentro de una población y obtener una imagen aproximada del nivel de endogamia. Pero este enfoque no puede decir si grandes extensiones de ADN entre esos marcadores contienen copias de genes queson iguales. Estas series de copias genéticas idénticas son cruciales, dice Johnson, quien está en la Unidad de Biosistemática de Walter Reed y está afiliado al Centro de Supervivencia de Especies del Instituto Smithsonian de Conservación de la Biología.
El número y la longitud de estos tramos proporcionan una medida precisa tanto de la extensión de la endogamia como de lo reciente que es, y, por lo tanto, qué tan cerca está una población de caerse de un precipicio genético. La endogamia no es un proceso lento y progresivo, Explica Shapiro. En cambio, una vez que se acumulan suficientes series de ADN con copias idénticas, los efectos de la endogamia se activan repentinamente, como apagar un interruptor de luz, dice ella.
De mamuts a leones de montaña
Shapiro es mejor conocida por recuperar y secuenciar pequeños fragmentos de ADN de huesos antiguos, registrando los cambios genéticos en mamuts y otros animales ahora extintos a medida que sus números se redujeron. Pero también tiene un gran interés en aplicar las mismas técnicas a las criaturas existentes, como el león de montaña norteamericano. Ella quiere aprender más sobre los caminos genéticos hacia la extinción, y posiblemente evitar que esas criaturas sufran el mismo destino. Mientras hablaban con Wilmers un día sobre la población de leones de Santa Cruz, los dos científicos se dieron cuenta de quefaltaba una pieza crucial de información: la secuencia genética completa del puma.
Usando la sangre que Wilmers ya había recogido del puma 36m, Shapiro y su equipo, incluida la estudiante de posgrado Nedda Saremi y el postdoctorado Megan Supple, leyeron todo el genoma del león para servir como referencia para la especie. Luego, para comparar, secuenciaron elgenomas de otros nueve leones de montaña utilizando muestras almacenadas: otra del área de Santa Cruz, dos de las montañas de Santa Mónica, una de Yellowstone, tres de Florida y una de Brasil.
El trabajo le permitió a Shapiro ver lo que había tardado años en descubrir en Florida: que la translocación de los pumas de Texas había impulsado la diversidad genética y la salud de las panteras de Florida. Las secuencias también trajeron nuevas ideas: incluso después de mezclar el ADN de Texas,la población de Florida permanece más cerca del límite genético de lo que se pensaba anteriormente. "La gran conclusión es que la translocación funcionó, pero las luces se apagarán porque continúan consanguíneas", explica Shapiro.
De manera similar, la población en las montañas de Santa Cruz "no está yendo tan bien como esperábamos", dice. Los 10 genomas también tenían pistas controvertidas de que los leones de montaña pueden haber existido en América del Norte mucho más de lo que se pensaba anteriormente, como muchoscomo 300,000 años, en lugar de menos de 20,000 años. "Lo que Beth y sus estudiantes pueden aprender de solo 10 individuos amplía en gran medida lo que podría inferirse con los marcadores de ADN utilizados tradicionalmente", dice Johnson.
Más científicos llegarán a medida que los científicos aumenten la secuenciación del genoma completo. La secuenciación de genomas completos de muchos individuos en el rango de una especie es "tremendamente valiosa", explica Brad Shaffer, director del Centro La Kretz para la Ciencia de la Conservación de California de UCLA.puede decirnos mucho sobre el potencial para la adaptación climática y otros objetivos críticos de conservación ". Y con los costos disminuyendo rápidamente, Shapiro dice que leer el genoma de 36 millones costó alrededor de $ 10,000, por debajo de $ 30,000 hace un par de años, y los leones posteriores se secuenciaron por solo $ 400cada uno - O'Brien y otros están presionando para un esfuerzo mucho mayor. "La secuenciación del genoma completo debe hacerse para cada criatura que podamos atrapar", dice O'Brien, de la Nova Southeastern University.
Ya, el trabajo de Shapiro está dando un nuevo y poderoso foco de atención sobre la salud genética de los leones y poblaciones de montaña individuales, señalando el camino hacia estrategias de conservación más efectivas. Las poblaciones aisladas, por ejemplo, pueden beneficiarse de los puentes de vida silvestre a través de las principales autopistas, para permitir animalesvagar más ampliamente. En otros casos, los científicos pueden necesitar mover animales de una región a otra. En general, una imagen más completa del genoma permite detectar poblaciones con mayor riesgo de endogamia ¬- y los mejores candidatos para la translocación.
"Ahora podemos tomar decisiones más informadas", dice Johnson. "En el pasado, tomamos decisiones basadas en información genética limitada". El nuevo enfoque elimina gran parte de la incertidumbre sobre el patrimonio genético de una población, dice. Tambiénofrece pistas sobre cómo preservar la variación genética y puede ayudar a las poblaciones a adaptarse al cambio.
Aunque el puma 36m no vivió para ver ninguno de estos avances, su legado genético permanecerá. "Si bien 36m fue un puma rudo en cualquier medida, algún día podría llegar a ser el puma más reconocido en cualquier lugar", escribió Wilmers enun tributo: "[Su] será el genoma del puma contra el cual se pueden comparar y utilizar otros genomas del puma para probar todo tipo de preguntas evolutivas y ecológicas".
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Instituto Médico Howard Hughes . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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