Los investigadores de la Universidad de Alberta han identificado un marcador biológico único que se puede utilizar para identificar la presencia de la rara enfermedad autoinmune miastenia gravis, predecir el curso de la enfermedad e identificar tratamientos nuevos y personalizados.
En un estudio publicado en la revista Metabolómica , el neurólogo Zaeem Siddiqi, el estudiante graduado Derrick Blackmore y su equipo utilizaron el análisis metabólico del suero sangre con todas las células extraídas para encontrar un patrón único de metabolitos, productos de los procesos metabólicos del cuerpo, como aminoácidos, vitaminas o antioxidantes.- eso es específico de la miastenia gravis.
Siddiqi y su equipo primero compararon el suero de pacientes con miastenia gravis con un grupo de control sano. Luego realizaron una comparación de suero de pacientes con miastenia con suero de artritis reumatoide, otra enfermedad autoinmune. Después de identificar más de 10,000 compuestos en el sueromuestras, encontraron un patrón único de 12 metabolitos exclusivos para pacientes con miastenia gravis.
"Esto es realmente importante porque ahora tenemos una manera de separar fácilmente a un paciente con miastenia gravis de alguien con artritis reumatoide u otra enfermedad autoinmune", dijo Siddiqi, miembro del Instituto de Investigación de Salud de Mujeres y Niños de la U de A y elInstituto de Neurociencia y Salud Mental.
"Además, ahora podemos explorar cómo esos 12 metabolitos cambian en casos leves, moderados o severos para que podamos hacer que este biomarcador sea más robusto y más efectivo para predecir el curso de la enfermedad y desarrollar planes de tratamiento".
La rara enfermedad autoinmune afecta aproximadamente a una de cada 5,000 personas, la mayoría de las veces mujeres menores de 40 años o hombres mayores de 60 años. Por lo general, la enfermedad afecta los músculos voluntarios de la cara, la cabeza y el cuello y también puede afectar los músculos del torso y las extremidades.puede experimentar caída del párpado y visión doble, dificultad para hablar y masticar, y debilidad en las extremidades. En casos severos, la enfermedad puede afectar la respiración y la deglución de los músculos, lo que puede ser fatal.
Los resultados destacan el potencial perfil metabólico que tiene la identificación de biomarcadores de enfermedades.
"En este momento no tenemos la capacidad de manejar la miastenia gravis de una manera más específica; tratamos a todos los pacientes de la misma manera", dijo Siddiqi.
"Ahora tenemos una huella digital única o un mapa de metabolitos que pueden separar fácilmente a las personas sanas de las que tienen miastenia gravis, y un camino hacia el descubrimiento de tratamientos más precisos y específicos".
Los biomarcadores son útiles en el manejo de enfermedades porque no solo ayudan en el diagnóstico temprano de una enfermedad, sino que también pueden ayudar a describir su gravedad, predecir el curso y los resultados esperados e indicar qué tratamientos serían los más efectivos.
"El descubrimiento de biomarcadores es un paso importante en la medicina individualizada", dijo Siddiqi.
Según Siddiqi, los métodos actuales para diagnosticar la miastenia gravis solo les dicen a los médicos si un paciente tiene o no la enfermedad. No hay otros biomarcadores que puedan predecir de manera confiable el curso de la miastenia gravis en un paciente, o la mejor respuesta terapéutica. Aunque existeno se conoce una cura, existen tratamientos para la enfermedad que pueden controlar los síntomas durante el resto de la vida del paciente. Aun así, debido a que la miastenia gravis es tan rara, los tratamientos pueden ser extremadamente costosos, difíciles de encontrar y no adaptados al paciente,Siddiqi dijo.
"Encontrar los anticuerpos es bueno para el diagnóstico, pero no nos dicen cómo reaccionará el paciente a un medicamento específico o qué medicamento será más efectivo", dijo Siddiqi. "¿Qué estamos tratando de hacer con este descubrimiento de biomarcadores?es desarrollar tratamientos específicos para las necesidades del paciente, tener un manejo más preciso y poder predecir con mayor precisión los efectos de los tratamientos ".
Siddiqi espera ampliar pronto la investigación del equipo examinando pacientes en diferentes etapas de la enfermedad para obtener una imagen más precisa de cómo cada etapa afecta a los metabolitos y hacer que su biomarcador sea más robusto.
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Materiales proporcionado por Facultad de Medicina y Odontología de la Universidad de Alberta . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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