La genética de los ritmos circadianos se ha estudiado bien en los últimos años, pero se sabe mucho menos acerca de otros tipos de genes que juegan un papel en el sueño, específicamente aquellos que regulan la cantidad de sueño que requieren nuestros cuerpos. Ahora, al estudiar a una familia conVarios miembros que requieren significativamente menos horas de sueño que el promedio, un equipo de investigadores ha identificado un nuevo gen que creen que tiene un impacto directo sobre cuánto duerme alguien. Informan sus hallazgos el 28 de agosto en la revista neurona .
"Es notable que sepamos muy poco sobre el sueño, dado que la persona promedio pasa un tercio de sus vidas haciéndolo", dice Louis Ptáček, neurólogo de la Universidad de California, San Francisco UCSF, y uno de losdos autores principales del artículo: "Esta investigación es una nueva y emocionante frontera que nos permite analizar la complejidad de los circuitos en el cerebro y los diferentes tipos de neuronas que contribuyen al sueño y la vigilia".
La familia cuyo ADN condujo a la identificación de este gen es uno de varios que Ptáček y el genetista de UCSF Ying-Hui Fu, el otro autor principal del artículo, están estudiando e incluye varios miembros que funcionan normalmente con solo seis horas de sueño.El gen ADRB1 se identificó mediante estudios de enlace genético y secuenciación de exoma completo, que revelaron una variante novedosa y muy rara.
El primer paso para descifrar el papel de la variante genética implicaba estudiar su proteína en el tubo de ensayo. "Queríamos determinar si estas mutaciones causaban alguna alteración funcional en comparación con el tipo salvaje", dice Fu. "Descubrimos que este gencodifica para el receptor β1-adrenérgico, y que la versión mutante de la proteína es mucho menos estable, alterando la función del receptor. Esto sugiere que es probable que tenga consecuencias funcionales en el cerebro ".
Luego, los investigadores realizaron una serie de experimentos en ratones que portaban una versión mutada del gen. Descubrieron que estos ratones dormían en promedio 55 minutos menos que los ratones normales. Los humanos con el gen duermen dos horas menos que el promedio.demostró que el gen se expresaba a altos niveles en la protuberancia dorsal, una parte del tronco encefálico involucrado en actividades subconscientes como la respiración y el movimiento de los ojos, así como el sueño.
Además, descubrieron que las neuronas ADRB1 normales en esta región eran más activas no solo durante la vigilia, sino también durante el sueño REM movimiento ocular rápido. Sin embargo, estaban en silencio durante el sueño no REM. Además, descubrieron que el mutantelas neuronas eran más activas que las neuronas normales, probablemente contribuyendo al comportamiento de sueño corto.
"Otra forma en que confirmamos el papel de la proteína fue usando optogenética", explica Fu. "Cuando usamos la luz para activar las neuronas ADRB1, los ratones se despertaron inmediatamente del sueño".
Ptáček reconoce algunas limitaciones del uso de ratones para estudiar el sueño. Una de ellas es que los ratones exhiben diferentes patrones de sueño que los humanos, incluyendo, por ejemplo, dormir en un patrón fragmentado, en lugar de un solo período continuo ". Pero es un desafíotambién estudia el sueño en humanos, porque el sueño es un comportamiento y una función de la biología ", dice." Tomamos café y nos quedamos despiertos hasta tarde y hacemos otras cosas que van en contra de nuestras tendencias biológicas naturales ".
Los investigadores planean estudiar la función de la proteína ADRB1 en otras partes del cerebro. También están buscando en otras familias genes adicionales que puedan ser importantes. "El sueño es complicado", señala Ptáček. "Nosotros no"Creo que hay un gen o una región del cerebro que le dice a nuestros cuerpos que duerman o se despierten. Esta es solo una de las muchas partes ".
Fu agrega que el trabajo puede eventualmente tener aplicaciones para desarrollar nuevos tipos de medicamentos para controlar el sueño y la vigilia. "Dormir es una de las cosas más importantes que hacemos", dice. "No dormir lo suficiente está relacionado con un aumento enla incidencia de muchas afecciones, como cáncer, trastornos autoinmunes, enfermedades cardiovasculares y Alzheimer ".
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