El cáncer de páncreas es uno de los cánceres más mortales con opciones de tratamiento limitadas. Por lo general, tiene un pronóstico especialmente desfavorable debido a que no presenta síntomas hasta etapas avanzadas y su capacidad para resistir muchas terapias contra el cáncer. La identificación de genes involucrados en su desarrollo puede conducir adiagnósticos más tempranos y tratamientos mejorados.
Ahora un equipo de investigación dirigido por investigadores del Hospital General de Massachusetts MGH, el Hospital Brigham and Women's y el Instituto de Cáncer Dana-Farber ha descubierto que las mutaciones en un gen en particular están asociadas con formas hereditarias de cáncer de páncreas. El grupo también descubrió unmecanismo por el cual estas mutaciones pueden contribuir al desarrollo de tumores.
En su estudio, que se publica en Genética de la naturaleza , los investigadores secuenciaron los genomas de una familia en la que varios miembros tenían cáncer de páncreas. Los análisis revelaron una mutación en el miembro del gen tipo 3 de la familia de oncogén RAS RABL3.
Para evaluar los efectos de esta mutación genética, los investigadores la recapitularon en el pez cebra, un modelo que ofrece grandes poblaciones para estudiar el impacto de mutaciones genéticas recién descubiertas en el riesgo de cáncer. Los peces portadores de la mutación desarrollaron cánceres a un ritmo acelerado y conmayor frecuencia.
Estudios adicionales revelaron que la proteína expresada por RABL3 interactúa con componentes de la vía de señalización RAS, que ha sido implicada en varias formas de cáncer y otras condiciones. Debido a que la señalización aberrante de la vía RAS se encuentra en la mayoría de los cánceres de páncreas, la investigación sobre cómo impacta RABL3la vía RAS podría ofrecer nuevas estrategias para la terapia dirigida.
"Este trabajo es un excelente ejemplo de 'de la cabecera a la pecera y viceversa', donde comenzamos con la historia de un paciente y su historial familiar, y usamos métodos genéticos para identificar una mutación genética que luego confirmamos en el modelo de pez cebrapara finalmente descubrir nuevas pruebas de diagnóstico y objetivos para una terapia potencial ", dijo el autor principal Wolfram Goessling, MD, PhD, Jefe de la División de Gastroenterología del MGH.
Los hallazgos también pueden proporcionar una explicación para otras familias con múltiples casos de cáncer de páncreas, señaló el autor principal, Sahar Nissim, MD, PhD, genetista de cáncer y gastroenterólogo del Dana-Farber Cancer Institute y del Brigham and Women's Hospital. "Más ampliamente, este trabajo destaca el poder de estudiar y comprender los síndromes familiares raros: de una sola familia, podemos obtener pistas valiosas sobre por qué ocurre el cáncer de páncreas, cómo podemos prevenirlo o detectarlo antes y cómo podemos tratarlo de manera más eficaz ".Dijo Nissim.
Es posible que en el futuro se justifiquen las pruebas de esta mutación genética, especialmente en personas con antecedentes familiares importantes de cáncer de páncreas. Además, estudios adicionales pueden revelar información sobre qué tan bien responden los pacientes a diferentes tratamientos en función de si su cáncer de páncreas está asociadocon esta u otras mutaciones genéticas heredadas.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Hospital General de Massachusetts . Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
Referencia de la revista :
cite esta página :