Los científicos médicos de KAIST han desarrollado un método avanzado para detectar perfectamente la mutación somática de bajo nivel en pacientes con epilepsia intratable. Su estudio demostró que la secuenciación profunda replica de genes de epilepsia focal importantes identificó de manera precisa y eficiente mutaciones somáticas de bajo nivel en epilepsia intratable.
Según el estudio, su método de diagnóstico podría aumentar la precisión hasta un 100%, a diferencia del análisis de secuenciación convencional, que tiene una precisión de aproximadamente el 30%. Este trabajo fue publicado en Acta Neuropathologica .
La epilepsia es un trastorno neurológico común en los niños. Aproximadamente un tercio de los pacientes infantiles son diagnosticados con epilepsia intratable a pesar del tratamiento con medicamentos antiepilépticos adecuados.
Las mutaciones somáticas en los genes de la vía mTOR, SLC35A2 y BRAF son las principales causas genéticas de las epilepsias intratables. En un ensayo clínico para tratar la displasia focal cortical tipo II FCDII, el inhibidor mTOR está en marcha en el Hospital Severance, su colaborador en Seúl,Corea. Sin embargo, es difícil detectar tales mutaciones somáticas que causan epilepsia intratable porque su carga mutacional es inferior al 5%, que es similar al nivel de artefactos de secuenciación. En el campo clínico, esto ha seguido siendo un desafío permanente para el diagnóstico genéticode mutaciones somáticas en la epilepsia intratable.
El equipo del profesor Jeong Ho Lee en la Escuela de Graduados de Ciencia e Ingeniería Médica analizó el cerebro emparejado y los tejidos periféricos de 232 pacientes con epilepsia intratable con diversas patologías cerebrales en el Hospital Severance usando secuenciación profunda y extrajo los principales genes de epilepsia focal.
Redujeron los genes objetivo a ocho genes principales de epilepsia focal, eliminando casi todas las llamadas falsas positivas mediante una secuenciación dirigida profunda. Como resultado, el método avanzado aumentó de manera robusta la precisión y les permitió detectar mutaciones somáticas de bajo nivel en condiciones incomparablesMuestras cerebrales de Formalin Fixed Paraffin Embedded FFPE, las muestras clínicamente más relevantes.
El profesor Lee realizó este estudio en colaboración con el profesor Dong Suk Kim y Hoon-Chul Kang en el Hospital Severance de la Universidad de Yonsei. Dijo: "Este método avanzado de análisis genético mejorará la atención general del paciente al proporcionar asesoramiento genético más completo e informar decisionessobre tratamientos alternativos "
El profesor Lee ha investigado las mutaciones somáticas de bajo nivel que surgen en el cerebro durante una década. Está desarrollando diagnósticos y terapias innovadores para trastornos cerebrales intratables que incluyen epilepsia intratable y glioblastoma en una startup tecnológica llamada SoVarGen ". Todas las tecnologías que utilizamosdurante la investigación fueron transferidos a la empresa. Esta investigación nos dio un muy buen impulso para llegar a la siguiente fase de nuestra startup ", comentó.
El trabajo fue apoyado por subvenciones de la Fundación Suh Kyungbae, una subvención de la Fundación Nacional de Investigación de Corea financiada por el Ministerio de Ciencia y TIC, el Proyecto de I + D de Tecnología de Salud de Corea del Ministerio de Salud y Bienestar y la Organización para la Salud de los Países BajosInvestigación y desarrollo.
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Materiales proporcionado por El Instituto Avanzado de Ciencia y Tecnología de Corea KAIST . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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