Un nuevo estudio aprovechó la historia genética única de la gente de Finlandia para identificar variaciones en el ADN que podrían predisponer a ciertas personas a la enfermedad, sean o no finlandeses. El estudio fue realizado por investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en StLouis, en colaboración con la Universidad de California, Los Ángeles; la Universidad de Michigan y otras instituciones, incluidos varios socios en Finlandia.
La investigación, publicada el 31 de julio en la revista Naturaleza identificó 26 variaciones de ADN potencialmente dañinas relevantes para la salud cardiovascular y metabólica. Por ejemplo, dichas variaciones podrían alterar el riesgo de una persona de desarrollar obesidad, diabetes o niveles altos de colesterol. Aunque este análisis es solo un punto de partida para profundizar más enDebido a las consecuencias para la salud de este tipo de variantes de ADN, el estudio es un hito importante en la demostración de la efectividad de este enfoque poblacional para la investigación genética. De las 26 variaciones de ADN identificadas, 19 son exclusivas de individuos finlandeses o son 20 veces más frecuentes en Finlandiaen comparación con otras partes de Europa.
Sin esta población única, aislada y relativamente similar genéticamente, los investigadores estiman que tendrían que secuenciar el ADN de cientos de miles a millones de personas para encontrar estas mismas asociaciones, en lugar de las 20,000 personas relativamente manejables analizadas en este estudio.
Según los investigadores, este estudio se encuentra entre los exámenes más completos del impacto de la variación de la codificación cambios de ADN que afectan la estructura y función de las proteínas en las medidas de salud cardiovascular y metabólica, un esfuerzo facilitado en gran medida por la historia de la población finlandesa.
"La pequeña población de personas que se establecieron por primera vez en esta parte del mundo, combinada con una inmigración relativamente pequeña que agregaría una variación al acervo genético, ha impulsado importantes variantes genéticas que existieron primero en la población fundadora para expandirse y convertirse en muchomás común de lo que sería en otro lugar ", dijo el primer autor Adam E. Locke, PhD, profesor asistente de medicina en la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis." Ahora podemos profundizar en los datos del paciente, lo cual es extremadamente bueno-caracterizado a través del sistema nacional de salud de Finlandia - para comprender cómo estas variantes genéticas influyen en el riesgo general de salud y enfermedad en las personas que las tienen "
Finlandia es un país relativamente aislado, y con dos importantes cuellos de botella en la población a lo largo de su historia, los finlandeses tienen un ADN más similar entre sí que las personas en muchas otras partes del mundo. Tales cuellos de botella ocurren cuando ocurre un evento importante, tal vez unconflicto violento, enfermedad o desastre natural: causa una gran disminución de la población. La población que luego se expande después del evento es más genéticamente similar que antes. El efecto ha producido un conjunto de enfermedades genéticas, llamadas Patrimonio de la Enfermedad de Finlandia, quepuede ocurrir en cualquier lugar, pero son mucho más comunes en Finlandia que en otras poblaciones europeas. Las condiciones enumeradas en el Patrimonio de la Enfermedad de Finlandia son causadas por mutaciones en un solo gen y a menudo tienen efectos graves en la salud.
Aunque muchos estudios han empleado la historia única de los finlandeses para el descubrimiento genético, este es uno de los primeros en examinar exhaustivamente el impacto de las variantes raras de ADN codificante, el tipo que afecta la estructura y función de las proteínas, en condiciones comunes quePor lo general, implican cambios más sutiles en la genética que los que impulsan las condiciones del Patrimonio de la Enfermedad de Finlandia.
Según los investigadores, algunas de las variantes de ADN más intrigantes identificadas están asociadas con cambios en los niveles de colesterol, diferencias en los niveles de aminoácidos en la sangre, lo que, dependiendo de los aminoácidos específicos, puede sugerir una serie de problemas de salud, incluyendo disfunción hepática o renal, y cambios en la altura y el peso corporal.
Locke dijo que su trabajo se centra principalmente en datos de Finlandia, pero a los investigadores les gustaría expandir este tipo de estudio para incluir poblaciones de personas de diferentes partes del mundo aisladas de manera similar. Por ejemplo, comunidades de personas que viven en islas comoCerdeña en Italia, Creta en Grecia o las islas de Samoa en el Pacífico Sur también podrían proporcionar poblaciones genéticamente similares para estudiar, y quizás resaltar algunos aspectos diferentes pero universales de la salud humana.
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Materiales proporcionado por Facultad de medicina de la Universidad de Washington . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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