La gran mayoría de los datos de datos genómicos que los científicos han recopilado se centra en personas de ascendencia europea, pasando por alto a las poblaciones minoritarias. A medida que crece la medicina de precisión basada en la genética, esta brecha de datos significa que las minorías pueden no tener acceso a la atención médica que podría reducir las crecientes disparidades de enfermedades crónicas entre las razasy grupos étnicos.
La medicina de precisión es un enfoque que permite a los médicos seleccionar los tratamientos que tienen mayor probabilidad de ser efectivos para proteger la salud de un paciente o tratar su enfermedad, en base a la comprensión de los genes, el entorno y el estilo de vida individuales del paciente. Este enfoque permite a los médicos yinvestigadores para predecir mejor qué tratamientos y estrategias de prevención funcionarán para qué personas, pero no se puede usar de manera efectiva sin acceso a información precisa para ese individuo o grupo.
Un equipo de investigadores de instituciones de todo el país, incluida la Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill, analizó los fenotipos de casi 50,000 personas no europeas, identificando 65 nuevas asociaciones y replicando 1,400 asociaciones entre genes y enfermedades, destacando la necesidad de equidadinclusión de diversas poblaciones en la investigación genética.
Kari North, profesora del departamento de epidemiología de la UNC Gillings School for Global Public Health, y Misa Graff, profesora asistente del departamento de epidemiología de la escuela, son coautoras del artículo "La diversidad genética mejora nuestra comprensión de la arquitectura de rasgos complejos", que se publicó el 19 de junio en Naturaleza . North fue el co-líder principal y supervisó la investigación y Graff fue el co-líder principal.
"Este es un problema de salud pública extremadamente importante", dijo Graff. "Necesitamos trabajar duro para asegurarnos de que los estudios genómicos no pasen por alto a las poblaciones más cargadas por la enfermedad, porque no podemos permitirnos que las disparidades de enfermedades empeoren".Comprender los genes en estas poblaciones es clave para apuntar a la prevención y diseñar medicamentos que puedan atacar mejor sus enfermedades y mejorar la calidad de vida ".
En general, las poblaciones minoritarias se ven desproporcionadamente afectadas por enfermedades crónicas como enfermedades cardiovasculares, hipertensión, diabetes y cáncer. Según las estadísticas de la Oficina de Salud de las Minorías del Departamento de Salud y Servicios Humanos de los EE. UU., Los afroamericanos tienen un 80% más de probabilidades que los noAdultos blancos hispanos que han sido diagnosticados con diabetes y 30% más propensos a morir de enfermedades cardíacas.
Según el Centro Nacional de Estadísticas de Salud de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, los hispanos 47.0% y los negros no hispanos 46.8% tuvieron la prevalencia más alta de obesidad ajustada por edad, seguidos por los blancos no hispanos 37.9% y asiáticos no hispanos 12.7%.
El estudio, conocido como Arquitectura de la Población usando Genómica y Epidemiología PAGE, fue fundado por el Instituto Nacional del Genoma Humano y el Instituto Nacional de Salud y Disparidades de las Minorías para investigar la correlación entre la genética y la enfermedad en individuos étnicamente diversos en los Estados UnidosEl estudio fue dirigido por un gran equipo de investigación que incluyó investigadores de muchas instituciones académicas y de investigación médica en todo el país, incluida la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai, el Centro de Investigación del Cáncer Fred Hutchinson en Seattle y la Universidad del Sur de California.
Al analizar el código genético de estas diversas poblaciones y compararlas con las de ascendencia europea, los investigadores identificaron 65 nuevas asociaciones genéticas, o posiciones previamente no descubiertas a lo largo de un cromosoma donde se encuentran variantes genéticas relacionadas, que no se han encontrado previamente en poblaciones europeas, pero tienen el potencial de ser transferibles a otros grupos que comparten componentes de linaje genético, como la ascendencia africana, que se puede encontrar tanto en afroamericanos, hispanos y latinos.
Por ejemplo, la asociación de niveles más bajos de HbA1c, que a menudo se usa como marcador para el control de la glucosa, y el gen para la anemia falciforme se ha informado bien en las poblaciones afroamericanas. El trabajo del equipo demuestra la importancia de esta variante enalgunas poblaciones hispanas / latinas. Cuando las personas hispanas / latinas portan esta variante de células falciformes, como lo hacen comúnmente en las poblaciones de ascendencia africana, los valores estimados de los niveles de HbA1c podrían ser erróneamente más bajos, lo que lleva a un individuo a pensar incorrectamente que están libres de tipo 2diabetes o que su glucosa está bien bajo control.
"Es importante que ya no hagamos suposiciones basadas en el aspecto de alguien o su raza percibida, que es una construcción biológica inapropiada, y proyectemos lo que podría estar en riesgo o si su enfermedad está bajo buen control,"dijo Norte.
Otro hallazgo es una variante de riesgo asociada con un mayor número de cigarrillos fumados por día entre los fumadores. Esta variante de riesgo está prácticamente ausente en la mayoría de las poblaciones, pero se encuentra en una tasa significativamente mayor entre las poblaciones con ascendencia nativa de Hawai o de las islas del Pacífico.
Este hallazgo ayudará a identificar nuevos rasgos biológicos que pueden no haberse descubierto. Entre la población nativa de Hawai o de las islas del Pacífico, la variante se encontró en el 17.2 por ciento de los participantes. Pero si el estudio no hubiera incluido a los nativos hawaianos, esta asociaciónno habría sido notado
A medida que las áreas urbanas están experimentando un crecimiento demográfico y los genes se mezclan cada vez más, la inclusión de diversos grupos en la investigación se vuelve más importante. También es importante reconocer el riesgo de diagnosticar mal las enfermedades si diversas poblaciones permanecen sin estudiar.
"Un paso importante en la medicina genética es determinar con qué frecuencia ocurre una variante genética en personas sanas. Si una variante es común en la población en general, es poco probable que sea dañina, pero en la mayoría de nuestras bases de datos esa 'población más amplia' escompuesto principalmente de ascendencia europea ", dijo North." A menos que aumentemos nuestros esfuerzos para estudiar poblaciones diversas, vamos a seguir cometiendo estos errores ".
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Materiales proporcionado por Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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