Las mutaciones genéticas patógenas que causan un tipo de enfermedad cutánea intratable pueden eliminarse de algunas partes de la piel de los pacientes a medida que envejecen, según investigadores de la Universidad de Hokkaido y sus colaboradores en Japón. Esto representa una forma de terapia genética natural.
En general, no existe un método de tratamiento fundamental capaz de curar enfermedades causadas por anomalías genéticas porque es difícil eliminar ciertas mutaciones genéticas de todas las células afectadas. La queratodermia por loricrina LK es una de esas enfermedades; causada por mutaciones de la loricrina, escaracterizada por piel seca, engrosada y escamosa desde el nacimiento. Solo se dispone de tratamientos sintomáticos para aliviar las afecciones que causan dificultades en la vida diaria de los pacientes. Hasta el momento, los médicos no han sabido cómo tratar la dolencia.
en un estudio publicado en Alianza de Ciencias de la Vida , el equipo de investigación, incluido Toshifumi Nomura y Shotaro Suzuki de la Universidad de Hokkaido, observó la piel de los pacientes durante un período prolongado. Descubrieron que los pacientes con LK tenían áreas de piel de aspecto normal repartidas por todo el cuerpo. Se examinó el tejido de esas áreas para detectarhistología, y el ADN extraído tanto de la epidermis como de la dermis se revisaron para detectar mutaciones de loricrina.
El estudio encontró que las áreas de la piel que parecían normales eran de hecho piel que había vuelto a la normalidad y que, sorprendentemente, la loricrina mutante que se suponía que los pacientes tenían desde el nacimiento había desaparecido. Los análisis detallados de las secuencias de ADN revelaron que la mutación había desaparecidodebido a la recombinación somática, un tipo de recombinación de ADN que causa el intercambio de cadenas de ADN que contienen secuencias similares. La piel normal permaneció en el mismo lugar durante al menos varios años, por lo que el hallazgo sugiere que las mutaciones genéticas se eliminan de las células madre que mantienenproporcionando nuevas células en la epidermis.
El estudio también encontró que las células con loricrina normal tienen una mayor capacidad de reproducción y es más probable que formen colonias que las células con loricrina mutante. Esta ventaja de supervivencia podría ser la razón por la que las células normales se volvieron notables en la piel de los pacientes.
"Si pudiéramos dilucidar el mecanismo de recombinación somática frecuente que ocurre en las células epidérmicas, y pudiéramos encontrar una manera de inducirlo artificialmente, eso podría conducir al desarrollo de un nuevo método de tratamiento para la queratodermia por loricrina y potencialmente otras enfermedades genéticas".dice Toshifumi Nomura.
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Materiales proporcionado por Universidad de Hokkaido . Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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