Un nuevo modelo computacional sofisticado, desarrollado por científicos del Lawson Health Research Institute, ofrece un método innovador para diagnosticar enfermedades hereditarias raras.
Se ha demostrado que las pruebas de metilación del ADN en todo el genoma, un mecanismo del epigenoma, facilitan el diagnóstico de casos no resueltos de anomalías congénitas o del neurodesarrollo. El epigenoma es cualquier proceso que puede cambiar la expresión de un gen sin cambiar el gensecuencia.
La última de una serie de publicaciones de investigación sobre el tema de las pruebas epigenómicas aplicó el nuevo modelo de reconocimiento de patrones a muestras de ADN de 965 pacientes con anomalías congénitas y del neurodesarrollo que no tenían un diagnóstico definitivo a pesar de las extensas pruebas genéticas clínicas. Su ADN, adquiridoa través de muestras de sangre, se examinó utilizando el nuevo modelo y se resolvieron decenas de nuevos casos.
Las pruebas actuales de los pacientes que presentan anomalías congénitas y del neurodesarrollo dejan varios casos sin diagnosticar o sin explicación. "Muchas familias pasan años sometiéndose a pruebas y evaluaciones repetidas en busca de un diagnóstico. Este proceso es difícil para los pacientes y las familias, yes un gran costo para nuestro sistema de atención médica ", explica el Dr. Bekim Sadikovic, científico asociado de Lawson y director de la División de Genética Molecular en el Departamento de Patología y Medicina de Laboratorio del Centro de Ciencias de la Salud de Londres LHSC.
Si bien actualmente hay opciones de tratamiento limitadas asociadas con muchas de estas afecciones, proporcionar un diagnóstico específico puede ayudar a los médicos a predecir mejor el curso de la enfermedad, lo que permite una mejor planificación y apoyo para el paciente. Esta investigación destaca el valor de las pruebas epigenómicas enla evaluación de rutina de los trastornos congénitos y del neurodesarrollo.
A partir de esta investigación, LHSC será el primer sitio en el mundo en ofrecer este tipo de pruebas genéticas. "Estamos entusiasmados de hacer que estas pruebas sean accesibles para los pacientes locales y en todo el mundo. Nuestro laboratorio se ha asociado y licenciado esta tecnología paraGreenwood Genetics Laboratories en los Estados Unidos y los Laboratorios del Centro Médico de la Universidad de Amsterdam en la Unión Europea ", dice el Dr. Sadikovic. El 100 por ciento de los ingresos se canalizará para respaldar las pruebas locales para los pacientes y la investigación en curso.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Instituto de Investigaciones Sanitarias Lawson . Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
Referencia de la revista :
cite esta página :