La capacidad de leer el genoma, todo el ADN de un organismo, tiene un gran potencial para comprender la salud y las enfermedades humanas.
Investigadores del Instituto Garvan de Investigación Médica y UNSW Sydney han publicado un método para desconectar el análisis del genoma, adaptando un algoritmo informático que puede realizar un análisis preciso, con mucha menos memoria de la computadora que los programas actuales. El algoritmo de los científicospuede permitir identificar enfermedades infecciosas en lugares remotos, o al lado de la cama del hospital, utilizando la memoria computacional de dispositivos tan pequeños como un teléfono inteligente.
Publicaron sus hallazgos en Informes científicos el 13 de marzo de 2019.
Genómica sin fronteras
Los dispositivos que pueden secuenciar genomas completos, como los secuenciadores MinION de Oxford Nanopore Technologies, son lo suficientemente pequeños hoy en día para engancharse en un teléfono inteligente, y ya se han utilizado para rastrear el virus Ébola en Nueva Guinea y el virus Zika en Brasil.
Dichos dispositivos pueden crear más de un terabyte de datos en 48 horas, pero su uso ha sido limitado, porque comparar o 'alinear' el ADN de una muestra desconocida con una base de datos de referencia de genomas conocidos es computacionalmente intensivo. Hasta ahora,este proceso solo fue posible con estaciones de trabajo de computadora de alto rendimiento o con una conexión a Internet.
Ahora, el Dr. Martin Smith, Jefe de Equipo de Tecnologías Genómicas en el Centro Kinghorn de Genómica Clínica del Instituto Garvan, y su equipo han publicado un método computacional sobre cómo reducir la cantidad de memoria necesaria para alinear secuencias genómicas de 16 GB a 2 GB, haciendoes posible que el análisis se realice en el acto, utilizando la memoria disponible en un teléfono inteligente típico.
"Estamos enfocados en hacer que las tecnologías genómicas sean más accesibles para mejorar la salud humana. Se están volviendo más pequeñas, pero aún necesitan funcionar en áreas remotas, por lo que creamos un método que puede analizar datos genómicos, en tiempo real, soloun dispositivo móvil ", explica el Dr. Smith.
Divide y vencerás
El equipo adaptó el programa Minimap2, que alinea las 'lecturas' de secuenciación de ADN a una biblioteca de referencia de genomas conocidos. La biblioteca de referencia generalmente se clasifica o indexa, lo que ayuda a mapear rápidamente las lecturas de secuenciación a sus posiciones correspondientes en un genoma de referencia.
"El desafío, hasta ahora, ha sido que el índice de referencia requiere demasiada memoria de computadora", explica el Dr. Smith. "Tomamos el enfoque de dividir la biblioteca de referencia en segmentos más pequeños, contra los cuales mapeamos las lecturas de ADN. Una vezterminamos de mapear a los segmentos más pequeños, agrupamos los resultados y eliminamos el ruido, al igual que crear un panorama uniendo fotos más pequeñas ".
"Otros algoritmos, que adoptan un enfoque similar para dividir los datos de referencia, producen muchas asignaciones falsas y duplicadas, al igual que las fotos superpuestas en el panorama. Lo que hicimos en este estudio fue ajustar los parámetros y seleccionar losmejores asignaciones en varios índices pequeños. Este enfoque nos dio una precisión similar a los análisis genómicos estándar actuales, que anteriormente requerían la memoria disponible en las computadoras de alto rendimiento ", dice el Dr. Smith.
El equipo del Dr. Smith comparó la precisión de su algoritmo con los flujos de trabajo genómicos estándar. No solo sus resultados reprodujeron el 99.98% de las alineaciones, sino que al usar los segmentos de índice más pequeños, el equipo pudo mapear un 1% adicional de lecturas de secuenciación.
El Dr. Smith es optimista sobre su tecnología. "El potencial del análisis genómico ligero y portátil es enorme: esperamos que esta tecnología algún día se aplique en el contexto de infecciones microbianas en el punto de atención en regiones remotas o enlas manos de los médicos al lado de la cama del hospital ", dice el Dr. Smith.
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Materiales proporcionado por Instituto Garvan de Investigación Médica . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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