Los investigadores han aclarado, por primera vez, el mecanismo detrás de un trastorno cerebral muy raro llamado síndrome de MICPCH microcefalia, hipoplasia pontina y cerebelosa desproporcionada en modelos animales. La información obtenida de este estudio también podría informar la investigación de otros neurológicos más comunes.enfermedades como retraso mental, epilepsia y autismo.
MICPCH solo ha afectado a un total de 53 mujeres y siete hombres en todo el mundo hasta el momento. Se caracteriza por varios síntomas de desarrollo que incluyen tamaño de la cabeza pequeña, crecimiento lento, retrasos cognitivos, epilepsia, convulsiones, problemas de visión y audición, disminución del tono muscular yautismo: MICPCH está relacionado con irregularidades o mutaciones en el cromosoma X que eventualmente conducen a la inactivación del cromosoma.
El estudio fue publicado en la edición del 4 de enero de 2019 de la revista Psiquiatría molecular .
Las células cerebrales, o neuronas, se comunican constantemente enviándose mensajes entre sí. Hay dos tipos de neuronas en el cerebro: las que aumentan la actividad en otras células neuronas excitadoras y las que la disminuyen neuronas inhibidoras. El mecanismomantener un equilibrio entre la excitación y la inhibición en el cerebro es muy similar al de un termostato que se usa para mantener una temperatura equilibrada en el hogar. Este mecanismo es importante porque los desequilibrios entre la excitación y la inhibición pueden causar varios trastornos graves como la epilepsia y la epilepsia.autismo. Una de las moléculas más importantes que mantiene el equilibrio entre la excitación y la inhibición es una proteína que se encuentra dentro de la membrana externa de las neuronas, llamada serina proteína quinasa dependiente de calcio / calmodulina CASK. Las mutaciones en el gen que producen CASK por lo tanto conducena varios trastornos del desarrollo neurológico, como el retraso mental, y se ha descubierto que la falta de la proteína en el cerebro causa el síndrome MICPCH.
"El objetivo del estudio era comprender la fisiopatología de los trastornos por deficiencia de CASK en mujeres, como el síndrome MICPCH, que se supone que están influenciados por la inactivación del cromosoma X", dijo el autor correspondiente Katsuhiko Tabuchi, profesor del Departamentode Fisiología Molecular y Celular en el Instituto de Medicina, Asamblea Académica de la Universidad Shinshu en Nagano, Japón.
Sin embargo, los detalles de las consecuencias de la deficiencia de CASK hasta ahora han sido difíciles de estudiar, ya que los ratones que carecen por completo de la proteína mueren antes de desarrollarse lo suficiente como para estudiar.
Para comprender el mecanismo detrás de la deficiencia de CASK, los investigadores de la Universidad Shinhsu en Japón y la Universidad Kafr Elsheikh en Egipto han utilizado técnicas de manipulación de genes que desactivaron el gen CASK mediante la inactivación del cromosoma X en ratones hembras sin consecuencias letales.
Descubrieron que las neuronas que carecen de CASK tienen un equilibrio de excitación e inhibición interrumpido. También descubrieron que esto se debe a una disminución en la concentración de un receptor específico en la membrana que recibe señales de otras neuronas. Cuando se aumentó la concentración del receptor,El equilibrio excitador e inhibitorio se restableció nuevamente, lo que llevó a los investigadores a creer que el receptor desempeña un papel central en el mecanismo de las neuronas con deficiencia de CASK.
En el futuro, los investigadores esperan abordar los efectos de una deficiencia de CASK con mayor detalle observando sus efectos en los circuitos neuronales. "Esperamos resaltar el efecto de dos tipos diferentes de neuronas en un cerebro tambiéncomo la fisiopatología de los trastornos por deficiencia de CASK en los niveles del circuito neural ", agrega el profesor Tabuchi.
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Materiales proporcionados por Universidad de Shinshu . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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