Un número creciente de estudios genómicos ha generado importantes descubrimientos con respecto a la salud y el comportamiento humanos, pero una nueva investigación de la Universidad de Oxford sugiere que el avance científico está limitado por la falta de diversidad. Muestran que las personas estudiadas en investigación de descubrimiento genético continúanser abrumadoramente de ascendencia europea, pero también revelar por primera vez que los sujetos se concentran en un puñado de países Reino Unido, Estados Unidos e Islandia y tienen características demográficas específicas. Los autores advierten que esta falta de diversidad tiene implicaciones potencialmente enormes paraLa comprensión y las aplicaciones de los descubrimientos genéticos.
El estudio publicado en Biología de las comunicaciones contribuye a una mejor comprensión de una multitud de facetas que dan forma al sesgo genómico a lo largo del tiempo. El trabajo revisó casi 4,000 estudios científicos entre 2005 y 2018, comisariada por el Catálogo NHGRI-EBI GWAS, que contiene todos los Estudios de Asociación Genética GWAS hasta la fecha.
Estos estudios han identificado múltiples grupos genéticos relacionados con enfermedades como diabetes tipo 2, Alzheimer, trastornos psiquiátricos, rasgos físicos, conductuales y psicológicos. El estudio examinó la explosión en el número de personas estudiadas, el número y la fuerza de los descubrimientos de asociaciones genéticasy el crecimiento y la variación en el número de resultados o 'fenotipos' estudiados. También se analizó quién estaba siendo estudiado en términos de antecedentes ancestrales, ubicación geográfica y demografía, pero también quién estaba realizando la investigación, incluidas las redes y característicasde los propios investigadores.
A pesar de un crecimiento asombroso en el tamaño de las muestras, el número de rasgos y enfermedades estudiadas y los descubrimientos genéticos, los resultados del estudio revelan que la diversidad ancestral se ha estancado y que los grupos no blancos todavía están enormemente subrepresentados.
Al ampliar la investigación en esta área, muestran que esto ha variado considerablemente con el tiempo y que cuando se incluyen grupos de ascendencia no europeos, a menudo solo se trata de "replicar" los resultados, en oposición a los nuevos descubrimientos genéticos fundamentales. Ir más allá de la diversidad ancestral, los autores estiman por primera vez que el 72% de los datos utilizados a menudo repetidamente provienen de personas reclutadas de solo tres países: el Reino Unido 40%, EE. UU. 19% e Islandia 12%.no solo a la concentración geográfica, sino que también presentó una proporción mayor de la anticipada de personas mayores, mujeres y, en algunos de los datos más utilizados, también sujetos con un nivel socioeconómico más alto y una mejor salud.
La profesora Melinda Mills MBE FBA, autora principal y profesora de sociología de Nuffield, dijo: 'La falta de diversidad ancestral en la investigación genómica ha sido una preocupación constante, pero se ha prestado poca atención a las características geográficas y demográficas delas personas que son estudiadas, quienes las estudian y exactamente lo que estudian. Los descubrimientos genéticos ofrecen posibilidades médicas interesantes, pero sin aumentar la diversidad de personas estudiadas y los entornos en los que viven, el uso y los resultados de esta investigación son limitados.reconocimiento de que nuestros resultados de salud son una interacción compleja entre los genes y el medio ambiente, o en otras palabras, la naturaleza y la crianza, pero la mayoría de los descubrimientos se han tomado de poblaciones que son muy similares, con una variación ambiental limitada ''.
Los autores también analizaron los principales financiadores de este trabajo principalmente fuentes del Reino Unido y EE. UU. Y revelaron disparidades de género en la autoría científica, estimando que hasta el 70% de los autores en el puesto de "último autor" son hombres. También proporcionan evidenciade una red central muy unida que gira en torno a los proveedores de acceso a los datos, como los investigadores que trabajan como Investigadores principales de cohortes longitudinales y miembros de alto rango de grandes compañías biofarmacéuticas. Proporcionan una serie de recomendaciones de políticas centrales para editores, financiadores y formuladores de políticas.Estos incluyen: priorizar múltiples tipos de diversidad y estrategias para monitorear la diversidad, advertencias con respecto a la interpretación de las diferencias genéticas entre grupos ancestrales, llamados a la participación de participantes locales y estrategias para reformar las estructuras de incentivos que entrelazan los roles de autoría, propiedad de datos y acceso a resultados.
El profesor Mills agrega: "Pudimos aprovechar diferentes tipos de datos y vincularlos de nuevas maneras para demostrar empíricamente el funcionamiento interno de esta importante área de investigación por primera vez. Es nuestra esperanza que las diez políticas basadas en evidenciase tomarán recomendaciones para mejorar aún más el poder de la revolución genómica en curso '.
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Materiales proporcionado por Universidad de Oxford . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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