Una característica distintiva de los humanos modernos son nuestros cráneos y cerebros redondos globulares. El 13 de diciembre, en el diario Biología actual , los investigadores informan que los humanos actuales que portan fragmentos particulares de ADN de Neanderthal tienen cabezas ligeramente menos redondeadas, que revelan pistas genéticas sobre la evolución de la forma y función del cerebro moderno.
"Capturamos variaciones sutiles en la forma endocraneal que probablemente reflejan cambios en el volumen y la conectividad de ciertas áreas del cerebro", dice Philipp Gunz, un paleoantropólogo del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva, quien codirigió el estudio con Amanda Tilot deInstituto Max Planck de Psicolingüística.
"Nuestro objetivo era identificar posibles genes candidatos y vías biológicas relacionadas con la globularidad cerebral", dice Amanda Tilot.
Para enfocar su búsqueda, aprovecharon el hecho de que los seres humanos vivos con ascendencia europea llevan fragmentos raros de ADN de neandertales enterrados en sus genomas, como resultado del cruce entre los neandertales y los antepasados de los europeos modernos. Diferentes personas llevan diferentes fragmentos, que se encuentran dispersos por el genoma.
Gunz, Tilot y sus colegas analizaron la forma craneal e identificaron tramos de ADN de Neanderthal en una gran muestra de humanos modernos, basándose en escáneres cerebrales por resonancia magnética e información genética para aproximadamente 4,500 personas. En base a los escáneres tomográficos computados, calcularon las diferencias de forma endocranealentre los fósiles de Neanderthal y los cráneos humanos modernos. Utilizaron este contraste para evaluar la forma endocraneal en miles de escáneres cerebrales por resonancia magnética de personas vivas.
Utilizaron información de genomas secuenciados de ADN de Neanderthal antiguo para identificar fragmentos de ADN de Neanderthal en humanos vivos en los cromosomas 1 y 18 que se correlacionaban con una redondez craneal reducida. Estos fragmentos contenían dos genes ya vinculados al desarrollo cerebral: UBR4, involucrado en la generación deneuronas y PHLPP1, involucradas en el desarrollo del aislamiento de mielina alrededor de las proyecciones de las células nerviosas.
"Sabemos por otros estudios que la interrupción completa de UBR4 o PHLPP1 puede tener consecuencias importantes para el desarrollo del cerebro", dice el autor principal Simon Fisher, genetista del Instituto Max Planck de Psicolingüística. "Aquí descubrimos que, en portadores de la información relevanteFragmento de neandertal, UBR4 está ligeramente regulado por disminución en el putamen. Para los portadores del fragmento de neandertal PHLPP1, la expresión génica es ligeramente mayor en el cerebelo, lo que se predice que tendrá un efecto amortiguador en la mielinización cerebelosa ".
Se cree que el putamen, parte de una red de estructuras cerebrales llamadas ganglios basales, y el cerebelo son importantes en el movimiento.
"Ambas regiones del cerebro reciben información directa de la corteza motora y están involucradas en la preparación, el aprendizaje y la coordinación sensoriomotora de los movimientos", dice Gunz. "Los ganglios basales también contribuyen a diversas funciones cognitivas, en memoria, atención, planificación,aprendizaje de habilidades y, potencialmente, evolución del habla y el lenguaje "
Los investigadores enfatizan que los efectos de llevar estos fragmentos raros de Neanderthal son sutiles y solo detectables en un tamaño de muestra muy grande.
"Las variantes de Neanderthal conducen a pequeños cambios en la actividad genética y solo empujan a las personas ligeramente hacia una forma cerebral menos globular", dice Fisher. "Esta es solo nuestra primera visión de los fundamentos moleculares de este fenotipo, que probablemente involucrará a muchosotros genes "
Los investigadores se están preparando para ampliar su enfoque y aplicarlo a decenas de miles de personas. Eso les permitirá llevar a cabo una pantalla completa de todo el genoma para revelar genes adicionales asociados con la redondez craneal y otras características biológicas.
"El enfoque interdisciplinario que desarrollamos para este estudio podría aplicarse más ampliamente a las preguntas no resueltas sobre la evolución del cerebro humano", dice Fisher.
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