Un estudio en Psiquiatría biológica ha establecido un nuevo método analítico para investigar los orígenes genéticos complejos de enfermedades mentales utilizando células cerebrales que se cultivan en un plato a partir de células madre embrionarias humanas. Investigadores de la Universidad de California en Los Ángeles examinaron el proceso en el que se designan nuevas neuronas paraciertos roles, y descubrió que los cambios en la expresión génica en el transcurso del desarrollo neural se asociaron significativamente con el riesgo genético de esquizofrenia.
"Nuestro enfoque nos permitió modelar cómo múltiples regiones en el genoma que aumentan el riesgo de trastornos psiquiátricos actúan en conjunto para afectar la función molecular y celular que es relevante para el desarrollo neurológico. Esto es emocionante ya que proporciona un marco novedoso para estudiar el riesgo genético deenfermedad psiquiátrica y muestra que podemos capturar partes de la heredabilidad de la esquizofrenia en un sistema de modelo de laboratorio ", dijo el primer autor y candidato a doctorado Anil Ori, MSc.
Estudiar la biología de la enfermedad y la heredabilidad de la esquizofrenia en sistemas modelo es un desafío debido a la complejidad genética de las enfermedades psiquiátricas. "[Los estudios de población a gran escala] han demostrado que los trastornos psiquiátricos son rasgos heredables en los que cientos, si no miles, de genes en todo elel genoma humano contribuye al riesgo de enfermedad ", dijo el autor principal Roel Ophoff, PhD. Esta acumulación de muchos efectos genéticos pequeños se conoce como riesgo poligénico.
"La traducción del riesgo poligénico a la neurobiología es uno de los principales desafíos científicos para la psiquiatría en esta era. Este documento destaca un enfoque novedoso para comenzar este trabajo", dijo John Krystal, MD, Editor de Psiquiatría biológica .
El nuevo enfoque adoptó la naturaleza poligénica de la esquizofrenia al rastrear los cambios en la expresión génica a medida que se desarrollaron las células madre neurales humanas. Al integrar los perfiles de expresión génica con los datos de riesgo de esquizofrenia en todo el genoma, el primer autor Anil Ori y sus colegas encontraron que los genes expresados diferencialmentedurante el desarrollo se asociaron con el riesgo poligénico de esquizofrenia. Replicaron este hallazgo en el estudio utilizando una muestra diferente.
Según los autores, los hallazgos ayudarán a los investigadores a reducir los procesos centrales de la enfermedad que contribuyen al riesgo de enfermedad. En el estudio, los genes responsables principalmente de la asociación con el riesgo de enfermedad estuvieron involucrados en la función sináptica, el medio por el cual las célulascomunicarse y transmitir señales a través del cerebro.
"Establecer esta plataforma para futuros estudios tiene un gran beneficio potencial", dijo el Sr. Ori. Ahora que el estudio ha establecido el desarrollo neural in vitro como modelo para la enfermedad psiquiátrica, los investigadores pueden modificar el modelo para investigar cómo los diferentes entornos pueden afectar la enfermedadriesgo, y use esto para comprender la biología de las enfermedades mentales.
"Como los estudios genéticos a gran escala de los trastornos psiquiátricos continuarán expandiéndose, nuestro estudio proporciona una valiosa herramienta genómica para ayudar a investigar y comprender cómo el riesgo que se distribuye en el genoma contribuye a la etiología de los trastornos psiquiátricos", dijo el Dr. Ophoff.
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