Investigadores del UC Davis MIND Institute y NeuroPointDX, una división de Stemina Biomarker Discovery, han identificado un grupo de metabolitos sanguíneos que podrían ayudar a detectar a algunos niños con trastorno del espectro autista ASD. Parte del Proyecto de metabolismo del autismo infantil CAMP, el mayor estudio metabólico de TEA que se haya intentado, estos hallazgos son un paso clave para desarrollar una prueba de biomarcadores de TEA. La investigación se publicó el 6 de septiembre en la revista Psiquiatría biológica .
"Con este panel de alteraciones en el metabolismo de los aminoácidos, podemos detectar alrededor del 17 por ciento de los niños con TEA", dijo David G. Amaral, director fundador de investigación en el Instituto MIND y autor principal del artículo. "Este es elprimero, con suerte, muchos paneles que identificarán otros subconjuntos de niños con autismo "
Actualmente no existen pruebas de biomarcadores para TEA. Los niños son diagnosticados en función de sus comportamientos alterados, lo que puede no ser evidente hasta que los niños tengan entre 2 y 4 años. Las familias a menudo deben esperar más de un año o más para una cita con un especialista, demorandodiagnóstico aún más.
Los investigadores de CAMP creen que la respuesta radica en el metaboloma, las moléculas que quedan después de que las moléculas más grandes se han descompuesto metabolizado. La metabolómica tiene la ventaja de monitorear las contribuciones genéticas y ambientales al desarrollo del autismo.
"Cuando llegas a la metabolómica, estás viendo cómo funciona el cuerpo, no solo los genes que tiene", dijo Amaral, profesor de Psiquiatría y Ciencias del Comportamiento.
El equipo espera utilizar estos y otros hallazgos de CAMP para acelerar el diagnóstico y llevar a los niños a una terapia conductual intensiva a una edad más temprana, que ha demostrado ser bastante efectiva. El estudio multisitio ha recogido muestras de sangre de 1.100 niños, de los cuales aproximadamente dos tercios tienenha sido diagnosticado con TEA - entre 18 meses y 4 años. Esta es la primera publicación del esfuerzo CAMP.
"Uno de los objetivos principales del MIND Institute es el desarrollo de marcadores biológicos tempranos para detectar el riesgo de trastorno del espectro autista", dijo Amaral. "Hubiera sido difícil para el MIND Institute llevar a cabo el estudio CAMP en supropio."
Amaral agregó que CAMP es un excelente ejemplo de una asociación académica / corporativa que promete beneficiar a la comunidad del autismo.
"Es poco probable que un solo marcador detecte todo el autismo", dijo. "Este documento demuestra que las alteraciones en los perfiles metabólicos pueden detectar subconjuntos considerables de individuos con autismo. La esperanza es que podamos generar un panel debiomarcadores que detectarán una gran proporción de personas en riesgo. Además, este enfoque resalta las vías metabólicas que pueden ser objetivos de intervención ".
En su trabajo, el equipo de investigación comparó los metabolitos sanguíneos, específicamente los aminoácidos, en 516 niños con TEA y 164 niños que muestran un desarrollo típico. Descubrieron que el 17 por ciento de los niños con TEA tenían concentraciones únicas de aminoácidos específicos metabotiposen su sangre. Aunque un subgrupo del 17 por ciento puede parecer pequeño, en realidad es bastante significativo. El TEA abarca una serie compleja de síntomas, y nadie esperaba encontrar un solo grupo de marcadores que diagnosticara todos los subconjuntos. Por el contrario, los investigadores esperancrear una serie de ensayos metabólicos que cubran todas las variaciones.
"La visión a largo plazo es que, una vez que hayamos podido analizar todos los datos de CAMP, tendremos una serie de paneles", dijo Amaral. "Cada uno de estos podría detectar un subconjunto de niños conautismo. En última instancia, la metabolómica puede identificar a la mayoría de los niños con autismo ".
Además de permitir un diagnóstico más temprano, este trabajo también podría ayudar a generar intervenciones específicas para grupos específicos de TEA. Amaral apunta a la fenilcetonuria PKU como una posible plantilla. La PKU es una enfermedad rara en la que el aminoácido fenilalanina se acumula y causa cerebrosin embargo, ajustes dietéticos relativamente pequeños pueden hacer una gran diferencia.
"Con solo una simple modificación de la dieta, un niño puede pasar de estar profundamente discapacitado a uno que vive una vida razonablemente normal", dijo Amaral. "Esa es la esperanza con el autismo también".
Los investigadores de CAMP continuarán validando estos resultados mientras investigan simultáneamente otros metabotipos.
"Soy optimista, esto no es excepcional", dijo Amaral. "Habrá otros paneles que pueden detectar otros grupos de niños con TEA".
Otros investigadores incluyeron a Alan M. Smith, Joseph J. King, Paul R. West, Michael A. Ludwig, Elizabeth LR Donley y Robert E. Burrier en Stemina.
Este trabajo fue apoyado por los Institutos Nacionales de Salud NIH 5 R44 MH107124-03 y 1R01MH103371, la Fundación de la Familia Nancy Lurie Marks y el Fondo de la Familia Robert E. y Donna Landreth.
David G. Amaral recibe fondos de investigación de Stemina y está en los Consejos Científicos Asesores de Stemina Biomarker Discovery, Inc. y Axial Therapeutics.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionados por Universidad de California - Sistema de salud Davis . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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