A medida que disminuye el costo de la secuenciación del genoma, los investigadores y los médicos debaten si todos los recién nacidos deben ser secuenciados al nacer, lo que facilita una vida de atención médica personalizada. Pero mientras la secuenciación de los genomas de algunos bebés puede ser apropiada en contextos específicos, en todo el genomaLa secuenciación de todos los recién nacidos no debe llevarse a cabo en este momento, y los profesionales de la salud deben recomendar a los padres que usen secuenciación genética directa al consumidor para diagnosticar o evaluar a sus recién nacidos, afirma el artículo principal en The Ethics of Sequencing Newbornns: Recommended and Reflections, anuevo informe especial del Informe del Centro Hastings.
Josephine Johnston, directora de investigación en el Centro Hastings; Erik Parens, investigadora principal en el Centro Hastings; y Barbara Koenig, profesora de la Universidad de California, San Francisco, y directora del Programa UCSF en Bioética que esHastings Center Fellow, son coeditores del informe especial.
El artículo principal fue escrito por miembros de la Junta Asesora de Ética y Política de Secuenciación de Recién Nacidos en Medicina Genómica y Salud Pública NSIGHT, compuesto por investigadores y académicos de genómica, medicina clínica, bioética y otrosSus recomendaciones surgieron de una investigación interdisciplinaria de cuatro años financiada por el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver y el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, dos componentes de los Institutos Nacionales de Salud, para examinar la ética y la política.problemas planteados por la secuenciación del genoma en los recién nacidos.
"La genómica es una herramienta poderosa, pero los resultados que arroja aún no se comprenden completamente y no se ha demostrado que mejoren la salud fuera de situaciones clínicas muy específicas", dice Johnston. "Las recomendaciones abarcan el uso de la genómica para ayudar adiagnóstico de recién nacidos enfermos, pero hacen una clara distinción entre ese tipo de uso clínico enfocado y el cribado de la población "
Las recomendaciones aparecen en "Secuenciación de recién nacidos: un llamado al uso matizado de las tecnologías genómicas". Incluyen :
"La secuenciación del genoma de cada recién nacido podría hacer que los padres se preocupen innecesariamente por su bebé sano", dice Koenig.
Doce ensayos amplían las recomendaciones en el artículo principal, explorando una variedad de temas. Entre los ensayos :
"Experiencias de las familias con cribado neonatal: una fuente crítica de evidencia" requiere más investigación sobre el impacto del cribado ampliado del recién nacido en la experiencia vivida de padres e hijos. Tales estudios "serán esenciales para orientar las decisiones sobre el futuro".escribir Rachel Grob, profesora clínica en el Departamento de Medicina Familiar y Salud Comunitaria de la Universidad de Wisconsin-Madison; Scott Roberts, profesor asociado de comportamiento de salud y educación sanitaria en la Escuela de Salud Pública de la Universidad de Michigan; y Stefan Timmermans, profesor deSociología en la Universidad de California, Los Ángeles.
"Intereses comerciales, el imperativo tecnológico y defensores: tres fuerzas que impulsan la secuenciación genómica en los recién nacidos" aumenta la preocupación por las fuerzas, "más allá del deseo de implementar pruebas con probada utilidad clínica, que están alimentando el interés en la secuenciación genómica en el recién nacido"período. Estas tres fuerzas tienen el potencial de ser problemáticas para la política y la práctica ". Los autores son Stacey Pereira, profesora asistente del Centro de Ética Médica y Política de Salud del Baylor College of Medicine, y Ellen Wright Clayton, profesora de pediatría., derecho y política de salud en la Universidad de Vanderbilt.
"Uso de la secuenciación de recién nacidos para avanzar en la comprensión de la historia natural de la enfermedad" sostiene que la secuenciación genómica de los recién nacidos enfermos tiene el potencial de evitar el viaje prolongado hacia un diagnóstico, mejorando la atención médica de los niños individuales ". Pero la secuenciacióntambién tiene el potencial de beneficiar a otros más allá del niño cuyo genoma está secuenciado y su familia inmediata. Los datos de secuencia de los recién nacidos enfermos ampliarán la comprensión de la medicina de las enfermedades genéticas ", escribe Ingrid A. Holm, profesora asociada de pediatríaen la Harvard Medical School.
El informe completo está disponible de forma gratuita aquí: onlinelibrary.wiley.com/toc/1552146x/2018/48/S2
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por El Centro Hastings . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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