Los científicos del Institut Pasteur se propusieron comprender cómo los cambios demográficos asociados con la transición neolítica también influyeron en la eficacia de la selección natural. Al comparar la diversidad genómica de más de 300 individuos de grupos de cazadores-recolectores forestales pigmeos y agricultoresPueblos de habla bantú, de África central occidental y oriental, descubrieron que la razón por la que los pigmeos no sufrían mutaciones perjudiciales excesivas era su diversidad genética y su mezcla con los pueblos bantúes.
La investigación sobre la diversidad del genoma humano y cualquier mutación rara o frecuente es vital para identificar mutaciones que aumentan la susceptibilidad a enfermedades "complejas", como los trastornos infecciosos o autoinmunes ". La eliminación de estas mutaciones que son perjudiciales para la salud humana escondicionado en gran medida por la historia evolutiva de las poblaciones, especialmente sus fluctuaciones demográficas ", explica Lluis Quintana, Jefe de la Unidad de Genética Evolutiva Humana y autor del estudio. A lo largo de su historia, las poblaciones humanas han experimentado cambios significativos y extremadamente variados en términos de números deindividuos, lo que da lugar a diferencias en el número y la gravedad de las mutaciones portadas por estas poblaciones. La acumulación de variantes genéticas que causan enfermedades, conocidas como la "carga de mutaciones perjudiciales", varía de una población a otra dependiendo de su pasado ".El objetivo de nuestro proyecto es comprender cómo los eventos demográficos, como el aumento y la disminución en el número de individuosLos ls, así como las mezclas genéticas, han tenido un impacto en la eficacia de algunos mecanismos evolutivos, como la selección purificadora ".
Comparando la diversidad del genoma de dos poblaciones
Los científicos centraron su investigación en una comparación de poblaciones que vivieron una de las transiciones socioculturales más importantes de la historia humana: la transición a la agricultura. Al comparar la diversidad del genoma de más de 300 individuos de grupos de cazadores-recolectores forestalespigmeos y granjeros pueblos de habla bantú en África occidental y oriental, el estudio tuvo como objetivo arrojar luz sobre la forma en que los cambios demográficos asociados con la transición neolítica también influyeron en la eficacia de la selección natural ". Por lo tanto, caracterizamos la genéticaestructura de estas poblaciones utilizando datos de secuenciación del exoma [nota del editor: el exoma es una fracción del genoma que contiene regiones codificantes de proteínas] y utilizó técnicas de modelado por computadora para reconstruir los cambios en el tamaño de la población en los últimos 200,000 años ", continúa Lluis Quintana.
Contra todo pronóstico, su equipo observó que los grupos actuales de cazadores-recolectores forestales son descendientes de poblaciones ancestrales prósperas con un tamaño genético comparable al de los ancestros de los agricultores. Las simulaciones también indican la existencia de mezclas genéticas entre los grupos más queHace 20,000 años
"Fue más recientemente, en los últimos 20,000 años, que el desarrollo demográfico de estas dos poblaciones se volvió diametralmente opuesto, con el tamaño de la población cazador-recolector cayendo dramáticamente [aproximadamente el 80%] mientras que el número de agricultores tempranos se triplicó".
Medición del impacto de cambios demográficos extremos
En un intento por comprender y cuantificar el impacto de estos cambios demográficos extremos en la carga de mutaciones perjudiciales, los científicos midieron la eficacia de la selección purificadora en los dos grupos y examinaron su dinámica a lo largo del tiempo ". Esto nos permitió medir el aumentoy cae en la carga de mutaciones perjudiciales a medida que el tamaño de la población se contrae y expande ", explica el científico." Según el estudio, también pudimos predecir que, en el caso específico de los cazadores-recolectores y agricultores africanos, la carga actualde mutaciones es similar en los dos grupos, a pesar de sus diferentes historias demográficas y estilos de vida ".
Lo que evitó que los cazadores-recolectores sufrieran un exceso de mutaciones perjudiciales fue su alta diversidad genética ancestral y una mezcla fuerte y constante con los agricultores. Las predicciones de los científicos se verificaron luego usando datos de secuenciación de ADN para cuantificar empíricamente el número de mutaciones perjudicialesllevado por cada individuo. No se detectaron diferencias en el número y la gravedad de las mutaciones llevadas por los cazadores-recolectores y agricultores del bosque.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Institut Pasteur . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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