Un grupo internacional de investigadores dirigido por el profesor asistente del Laboratorio Cold Spring Harbor CSHL, Gholson Lyon, identificó una nueva mutación genética asociada con discapacidad intelectual, retraso del desarrollo, trastorno del espectro autista, rasgos faciales anormales y anomalías cardíacas congénitas.
La mutación genética, que puede darse en familias, está relacionada con la mutación subyacente al síndrome de Ogden, una afección mucho más grave que comparte muchos de los mismos síntomas.
En 2011, Lyon y sus colegas publicaron el primer artículo sobre el síndrome de Ogden, llamado así por el pueblo de Utah en el que cinco niños de dos generaciones de una sola familia fueron abatidos por la enfermedad antes de los 3 años. Causada por una mutación en un genllamado NAA10, Ogden es una afección ligada al cromosoma X, lo que significa que solo los hombres están afectados.
En los años transcurridos desde el descubrimiento de Ogden, Lyon ha estado recopilando información sobre individuos con mutaciones en un gen relacionado llamado NAA15. Lleva el modelo de una proteína que funciona junto con la proteína NAA10 en un mecanismo celular que modifica otras proteínas. Este mecanismo esllamado acetilación N-terminal mediada por NatA.
Lyon se enteró de la primera persona con lo que él llama "trastorno relacionado con NAA15" por el genetista clínico Wendy Chung en la Universidad de Columbia. Ella y sus colegas habían publicado un artículo en el que describían a un niño con una mutación en NAA15 que tenía congénitodefectos cardíacos, así como retrasos en el desarrollo y discapacidad intelectual. Lyon y sus colegas han recopilado referencias de médicos de todo el mundo que han identificado un total de 37 personas en 32 familias con una mutación en NAA15. Incluyen tanto hombres como mujeres, como NAA15el gen no se encuentra en el cromosoma X. La Dra. Holly Stressman de la Universidad de Creighton y la Dra. Linyan Meng de la Facultad de Medicina Baylor fueron co-líderes del equipo, junto con el Dr. Lyon.
"Intentar demostrar la relevancia de cualquier mutación en un gen requiere una gran cantidad de muestras", dice Lyon. "Como resultado, estamos viendo que el campo de la genética humana se mueve más hacia este tipo de colaboración a gran escala"."Esto apunta a la promesa futura de esta investigación, sugiere." A medida que el precio de la secuenciación genética cae y se secuencian a más personas, es posible que podamos proporcionar a las personas con tales mutaciones más educación y servicios en la vida temprana, lo que podría conducir amejor funcionamiento general "
Lyon espera que se descubran muchos más trastornos causados por mutaciones raras como NAA15. "En lugar de agrupar muchas enfermedades en categorías muy amplias como 'discapacidad intelectual' o 'autismo', la comunidad genética humana ahora las está dividiendo en mucho más finasentidades para que podamos comenzar a hacer estudios de historia natural, al igual que lo que se ha hecho con el síndrome de Fragile X ", dice, citando el progreso en la comprensión de Fragile X basado en exámenes extensos de mutaciones en el gen FMRP asociado con esa enfermedad.
Financiación: Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de EE. UU. NHGRI / Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre; Fondo de Innovación en Salud; Wellcome Trust; Instituto Sanger.
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Materiales proporcionados por Laboratorio Cold Spring Harbor . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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