Una encuesta internacional de laboratorios de pruebas genéticas muestra que, a pesar de la disponibilidad de las pruebas BRCA1 y BRCA2 durante más de dos décadas, los protocolos y estándares globales son sorprendentemente inconsistentes cuando se trata de analizar genes de susceptibilidad al cáncer y sus muchas variaciones.
Un equipo multiinstitucional dirigido por Amanda Toland, PhD, del Centro Integral del Cáncer de la Universidad Estatal de Ohio - Arthur G. James Cancer Hospital y el Instituto de Investigación Richard J. Solove OSUCCC - James encuestó a 86 laboratorios de pruebas genéticas en todo elmundo para comprender mejor sus prácticas de prueba para BRCA1 / 2, los genes de susceptibilidad al cáncer conocidos vinculan los tipos de cáncer de mama y de ovario transmitidos a través de las familias.
La gran mayoría de los laboratorios que respondieron - 93 por ciento - usaron tecnologías modernas de secuenciación de próxima generación que permiten la detección simultánea de múltiples genes en una sola prueba avanzada. Solo seis se basaron en los métodos de secuenciación de Sanger, el enfoque tradicional utilizado para la genéticaprueba previa a la disponibilidad de herramientas avanzadas de prueba genómica como secuenciación de próxima generación.
En general, los investigadores descubrieron que los laboratorios diferían ampliamente en su enfoque para analizar BRCA, incluso en el alcance de la confirmación de variantes, si las regiones de ADN no codificantes se secuenciaron y las técnicas utilizadas para detectar grandes reordenamientos genómicos que podrían proporcionar pistas sobre el cáncer futuroriesgo.
"Esto es importante porque significa que los pacientes podrían estar obteniendo un nivel diferente de precisión en sus resultados genéticos, en función del nivel de las pruebas más allá de las pruebas basales de BRCA1 / 2; hay variantes de estos genes de susceptibilidad al cáncer que podrían perdersesegún algunos enfoques y que es importante conocer en términos de riesgo general de cáncer ", dice Toland." Las pautas globales de mejores prácticas para las pruebas BRCA son necesarias para garantizar la coherencia en las pruebas para los pacientes, independientemente de dónde obtengan sus pruebas ".
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Materiales proporcionados por Centro Integral del Cáncer de la Universidad Estatal de Ohio . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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