Los estudios de asociación de genoma completo GWAS son un método emergente para que los científicos identifiquen genes involucrados en enfermedades humanas. GWAS busca pequeñas variaciones en toda la región del genoma, llamadas polimorfismos de un solo nucleótido SNP, que ocurren con mayor frecuencia en personas conenfermedad particular que en personas sin. Cada estudio puede observar millones de SNP al mismo tiempo. Los investigadores usan datos de este tipo de estudio para identificar genes que pueden contribuir al riesgo de una persona de desarrollar una determinada enfermedad.
La mayoría de los GWAS existentes han examinado principalmente temas ancestrales europeos, y cada uno se centró por separado en algunos rasgos cuantitativos. Para obtener un panorama integral, se necesitan estudios adicionales en poblaciones no europeas, y un equipo de investigadores japoneses centrados en la Universidad de OsakaHace poco hice eso.
"Realizamos un GWAS a gran escala utilizando información genética de más de 160,000 japoneses del BioBank Japan Project", explica Masahiro Kanai, autor principal del estudio publicado recientemente en Genética de la naturaleza . "Identificamos con éxito 1.407 variaciones genéticas en la secuencia del genoma que afectan a 58 rasgos, incluidos antropométricos, metabólicos, relacionados con los riñones, hematológicos y de la presión arterial".
El Proyecto BioBank Japón, lanzado en 2003, inscribió a 200,000 pacientes con 47 enfermedades objetivo, lo que lo convierte en uno de los biobancos hospitalarios más grandes del mundo. Sin el conocimiento biológico previo de las relaciones entre fenotipos cruzados, los hallazgos del equipo demostraron que las mediciones clínicas genéticasrecapturar con éxito su relevancia para las enfermedades y, por lo tanto, podría contribuir a dilucidar la etiología y la patogénesis desconocidas.
"Al incorporar los resultados adicionales de GWAS de las 32 enfermedades y rasgos complejos en japonés, identificamos aún más los tejidos celulares que afectan las enfermedades y los valores de laboratorio clínico mediante un análisis transversal de ómicas que se integra con la información del epigenoma obtenido de 220 tipos de célulastejidos ", dice el coautor principal Yukinori Okada.
Los nuevos hallazgos también sugirieron que existen interrelaciones complejas entre las mediciones clínicas y las enfermedades, lo que demuestra el valor de realizar GWAS para una variedad de rasgos en una sola cohorte a gran escala con información clínica detallada.
"Nuestro estudio expandió sustancialmente el conocimiento de las relaciones genéticas a través de mediciones clínicas y enfermedades", agrega el coautor principal Yoichiro Kamatani. "Nuestros resultados no solo arrojan luz sobre numerosas mutaciones genéticas clínicamente significativas, sino que también mostraron que la integración de información genómicay la información del epigenoma permite aclarar las bases moleculares y celulares de los tejidos enfermos ".
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Materiales proporcionado por Universidad de Osaka . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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