Investigadores del grupo de Cáncer Hereditario del Programa Oncobell del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge IDIBELL - El Programa de Cáncer Hereditario del Instituto Catalán de Oncología ICO han encontrado un nuevo marcador genético que explicaría hasta el 1.4% de esoscasos de cáncer de colon hereditario no relacionados con las mutaciones asociadas actualmente con esta enfermedad. Este hallazgo, hecho posible por las nuevas técnicas de secuenciación genética, fue el resultado de la colaboración entre varios otros grupos de investigación a nivel nacional e internacional.
"Nuestro grupo se centra principalmente en los marcadores genéticos del cáncer de colon hereditario", dijo la Dra. Laura Valle, autora principal del estudio. "En los últimos años, hemos secuenciado el exoma, todos los genes, de familias de alto riesgo convarios miembros afectados por el cáncer de colon pero que no tienen las mutaciones genéticas actualmente asociadas con esta enfermedad. El objetivo es identificar los genes alterados que causan la agregación del cáncer en estas familias. Si lo hacemos, los portadores de mutaciones pueden entrar en un seguimiento personalizado-up para detectar el inicio temprano del cáncer e incluso prevenirlo "
En cuanto al trabajo publicado por la revista Gastroenterología , los investigadores señalaron el gen BRF1 como un gen familiar de cáncer de colon. "Este gen ha mutado en tumores pero nunca se ha asociado con el riesgo de cáncer", dice el Dr. Valle. La secuenciación de este gen en más de 500 muestras defamilias con agregación familiar de cáncer pero sin alteraciones en los genes normales de alto riesgo revelaron 11 nuevas variantes genéticas raras. Después de varios estudios funcionales, los investigadores concluyeron que 7 de las 11 variantes podrían estar relacionadas con el mayor riesgo de desarrollar cáncer en familias portadoras.
Por lo tanto, el 1,4% de los casos de cáncer de colon hereditario podría explicarse por alteraciones en el gen BRF1. "Es un porcentaje bajo", admite el investigador IDIBELL, "pero hemos llegado a un punto en el que los" grandes genes "responsables de la enfermedad hereditariaya se ha descubierto el cáncer. Solo tenemos que revelar "genes menores", pero obviamente el impacto para los afectados sigue siendo enorme ".
El hallazgo, una vez validado por otros grupos de investigación, podría permitir a los pacientes con mutaciones en este gen seguir un enfoque clínico mucho más consistente con su genética ". En ese sentido, seguimos trabajando en la identificación de mutaciones genéticas y otros tipos dealteraciones no tan convencionales que nos permiten explicar cuántos casos más de cáncer hereditario ", concluye Valle.
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Materiales proporcionado por Instituto de Investigación Biomédica IDIBELL-Bellvitge . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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