Los investigadores han identificado mutaciones en un gen llamado TARJETA11 que conducen a dermatitis atópica, o eccema, una enfermedad alérgica de la piel. Científicos del Instituto Nacional de Alergias y Enfermedades Infecciosas NIAID, parte de los Institutos Nacionales de Salud y otras instituciones descubrieron las mutaciones en cuatro familias no relacionadas con enfermedades graves.dermatitis atópica y estudió los defectos de señalización celular resultantes que contribuyen a la enfermedad alérgica. Sus hallazgos, reportados en Genética de la naturaleza , también sugiera que algunos de estos defectos podrían corregirse mediante la suplementación con el aminoácido glutamina.
Los científicos analizaron las secuencias genéticas de pacientes con dermatitis atópica severa e identificaron ocho individuos de cuatro familias con mutaciones en el TARJETA11 gen, que proporciona instrucciones para la producción de una proteína de señalización celular del mismo nombre. Mientras que algunas personas con estas mutaciones tenían otros problemas de salud, como infecciones, otras no, lo que implica que hay mutaciones TARJETA11 podría causar dermatitis atópica sin provocar otros problemas médicos que a menudo se encuentran en los síndromes graves del sistema inmunitario.
Los científicos se dispusieron a comprender cómo los recién descubiertos TARJETA11 las mutaciones contribuyen a la dermatitis atópica. Cada una de las cuatro familias tenía una mutación distinta que afectaba a una región diferente de la proteína CARD11, pero todas las mutaciones tenían efectos similares en la señalización de las células T. Con el cultivo celular y otros experimentos de laboratorio, los investigadoresdeterminó que las mutaciones condujeron a una activación defectuosa de dos vías de señalización celular, una de las cuales generalmente se activa en parte por la glutamina.
Cultivo de células T cultivadas de pacientes con TARJETA11 las mutaciones con exceso de glutamina aumentaron la activación de mTORC1, una parte clave de una de las vías afectadas, lo que sugiere la posibilidad de corregir parcialmente los defectos de señalización celular que pueden contribuir a la dermatitis atópica. Los científicos ahora están planeando un estudio para evaluar el efecto deglutamina y leucina suplementarias, otro aminoácido que activa mTORC1, en personas con dermatitis atópica con y sin TARJETA11 mutaciones
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por NIH / Instituto Nacional de Alergias y Enfermedades Infecciosas . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
Referencia del diario :
Cite esta página :