Aproximadamente uno de cada 2,000 bebés nacen con hidrocefalia, una condición en la cual el líquido cefalorraquídeo LCR no puede fluir hacia la columna vertebral y se acumula en las cavidades ventrículos del cerebro. Esto hace que la cabeza se hinche como un globoy ejerce presión sobre el cerebro. Como resultado, se pueden presentar varios síntomas neurológicos, como dolor de cabeza, vómitos, problemas de visión, pérdida de coordinación, convulsiones y dificultades cognitivas. Hay varias causas de hidrocefalia. En algunos casos, la afección es causada por una anomalía genética.
El equipo de investigación dirigido por Andreas Fischer del Centro Alemán de Investigación del Cáncer Deutsches Krebsforschungszentrum, DKFZ en Heidelberg ya descubrió en 2013 que un defecto en un gen llamado Mpdz causa hidrocefalia en ratones. En el mismo año, científicos de Arabia Saudita identificaronsu contraparte humana como causa genética de hidrocefalia en humanos.
Ahora Fischer y su equipo han podido descubrir el mecanismo subyacente a este defecto genético. Los científicos observaron en ratones recién nacidos con Mpdz defectuoso que el ependyma, una capa celular que separa el tejido nervioso del cerebro del LCR, está severamente dañado.Para mantener esta línea divisoria vital, las células de un tipo diferente, llamadas astroglia, se llenan y se aseguran de que la capa de tejido divisor permanezca estable. Sin embargo, esto tiene un alto precio: el tejido cicatricial se desarrolla en el ependimma y provoca el bloqueo de la llamadaacueducto, un canal que conecta dos ventrículos del cerebro, bloqueando así el flujo de líquido cefalorraquídeo.
"La evidencia sugiere que la pérdida del gen Mpdz reduce la estabilidad de las llamadas uniones estrechas entre las células ependimales adyacentes", explica Anja Feldner, quien es la primera autora del estudio. El producto genético de Mpdz controla moléculas que juegan un papel crucialpara la estabilidad de las uniones estrechas. De hecho, los experimentos en la placa de Petri han demostrado que estas uniones están deterioradas entre las células ependimarias con Mpdz defectuoso. "Esto significa que hemos descubierto un mecanismo crucial que subyace en el inicio de la hidrocefalia genética", comentó Fischer.
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Materiales proporcionados por Centro Alemán de Investigación del Cáncer Deutsches Krebsforschungszentrum, DKFZ . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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