Un estudio histórico dirigido por investigadores de la Facultad de Medicina de la UNC identificó el primer lugar genético para la anorexia nerviosa y reveló que también puede haber bases metabólicas para esta enfermedad potencialmente mortal.
El estudio, que es el estudio genético más poderoso de la anorexia nerviosa realizado hasta la fecha, incluyó análisis de ADN de todo el genoma de 3,495 individuos con anorexia nerviosa y 10,982 individuos no afectados.
Si las variaciones genéticas particulares son significativamente más frecuentes en personas con un trastorno en comparación con las personas no afectadas, se dice que las variaciones están "asociadas" con el trastorno. Las variaciones genéticas asociadas pueden servir como indicadores poderosos a las regiones del genoma humano donde el trastornocausar problemas residen, según el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano.
"Identificamos un locus significativo de todo el genoma para la anorexia nerviosa en el cromosoma 12, en una región que anteriormente se asociaba con diabetes tipo 1 y trastornos autoinmunes", dijo la investigadora principal, Cynthia Bulik, PhD, FAED, directora fundadora delCentro de excelencia de UNC para los trastornos alimentarios y profesor del Instituto Karolinska en Estocolmo, Suecia.
"También calculamos las correlaciones genéticas: la medida en que varios rasgos y trastornos son causados por los mismos genes", dijo Bulik.
"La anorexia nerviosa se correlacionó genéticamente significativamente con el neuroticismo y la esquizofrenia, lo que respalda la idea de que la anorexia es una enfermedad psiquiátrica".
"Pero, inesperadamente, también encontramos fuertes correlaciones genéticas con diversas características metabólicas, incluida la composición corporal IMC y el metabolismo de la insulina y la glucosa. Este hallazgo nos anima a analizar más a fondo cómo los factores metabólicos aumentan el riesgo de anorexia nerviosa", Bulikdijo.
Este estudio fue realizado por el Grupo de Trabajo sobre Trastornos de la Alimentación del Consorcio de Genética Psiquiátrica, una colaboración internacional de investigadores de múltiples instituciones en todo el mundo.
"En la era de la ciencia del equipo, reunimos a más de 220 científicos y médicos para lograr este gran tamaño de muestra. Sin esta colaboración nunca hubiéramos podido descubrir que la anorexia tiene raíces tanto psiquiátricas como metabólicas", dijo Gerome Breen,Doctorado, del King's College de Londres.
"Trabajar con grandes conjuntos de datos nos permite hacer descubrimientos que nunca serían posibles en estudios más pequeños", dijo Laramie Duncan, PhD, de la Universidad de Stanford, quien se desempeñó como analista principal del proyecto.
Los investigadores continúan aumentando el tamaño de las muestras y ven esto como el comienzo del descubrimiento genómico en la anorexia nerviosa. Ver la anorexia nerviosa como una condición psiquiátrica y metabólica podría encender el interés en desarrollar o reutilizar medicamentos para su tratamiento donde actualmente no existen.
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Materiales proporcionado por Cuidado de la salud de la Universidad de Carolina del Norte . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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