Los errores genéticos específicos que desencadenan una cardiopatía congénita CC en humanos se pueden reproducir de manera confiable en Drosophila melanogaster - la mosca común de la fruta - un paso inicial hacia terapias personalizadas para pacientes en el futuro.
"El estudio de las enfermedades del corazón en las moscas de la fruta proporciona un primer paso rápido y sencillo para comprender las funciones que desempeñan los genes individuales en la progresión de la enfermedad", dice Zhe Han, Ph.D., investigador principal y profesor asociado del Centro de Cáncer e InmunologíaInvestigación en Children's National Health System y autor principal del artículo publicado el 20 de enero de 2017 en eLife . "Nuestro equipo de investigación es el primero en describir un sistema de validación in vivo de alto rendimiento para detectar genes candidatos de enfermedades identificados en pacientes. Este enfoque tiene el potencial de facilitar el desarrollo de enfoques de medicina de precisión para las enfermedades del corazón y otras enfermedades asociadas con factores genéticos", Dice Han.
Según los Institutos Nacionales de Salud, unos 134 genes han sido implicados en la causa de la cardiopatía coronaria, un defecto congénito que afecta a 8 de cada 1000 recién nacidos. El equipo de investigación dirigido por Han utilizó técnicas de alto rendimiento para alterar la actividad de docenas de genes encorazones de moscas simultáneamente para validar los genes que causan enfermedades cardíacas.
"Nuestro equipo pudo caracterizar el efecto de estas alteraciones genéticas específicas sobre el desarrollo, la estructura y la actividad del corazón", agrega Han. "El desarrollo del corazón humano es un proceso complicado en el que varios tipos de células diferentes necesitan madurary diferenciar para crear todas las estructuras en este órgano esencial. El momento preciso de esas actividades celulares es fundamental para el desarrollo normal del corazón, con alteraciones en la estructura de proteínas llamadas histonas relacionadas con problemas cardíacos posteriores ... "
De los 134 genes estudiados por el equipo de investigación, 70 causaron defectos cardíacos en las moscas de la fruta y varios de los genes alterados están involucrados en la modificación de la estructura de las histonas. Los análisis cuantitativos de múltiples fenotipos cardíacos demostraron roles estructurales, funcionales y de desarrollo esenciales para estosgenes, incluido un subgrupo que codifica las proteínas modificadoras de la histona H3K4. Luego, los científicos corroboraron su trabajo al reproducir de manera confiable en moscas el efecto de errores genéticos específicos identificados en humanos con CC
"Esto puede permitir a los investigadores replicar casos individuales de cardiopatía coronaria, estudiarlos de cerca en el laboratorio y diseñar tratamientos personalizados para ese paciente específicamente", agrega. "Se podrían usar técnicas precisas de edición de genes para diseñar moscas que expresen unmutación genética específica del paciente. El tratamiento de la enfermedad coronaria a nivel del ADN ofrece la posibilidad de interrumpir el ciclo actual de transmisión de mutaciones genéticas a cada generación sucesiva ".
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Sistema Nacional de Salud Infantil . Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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