La enfermedad pulmonar obstructiva crónica EPOC es la tercera causa de muerte en los Estados Unidos, sin embargo, no hay medicamentos efectivos que mejoren la mortalidad por la enfermedad. Si bien el tabaquismo sigue siendo el factor de riesgo más importante para la EPOC, la genética también juega un papel importante.papel importante. En una nueva carta de investigación publicada en Genética de la naturaleza el 6 de febrero de 2017, los investigadores describen 13 nuevas regiones genéticas asociadas con la EPOC, incluidas cuatro que no se han asociado previamente con ningún tipo de función pulmonar. Los investigadores también encontraron una superposición del riesgo genético de la EPOC con otras dos enfermedades pulmonares, asma y fibrosis pulmonar. Estos hallazgos crean una mejor comprensión de la base genética de esta enfermedad mortal.
"Estamos entusiasmados con estos hallazgos porque no solo hemos descubierto nuevos factores de riesgo genético para la EPOC, sino que también hemos mostrado una superposición del riesgo genético de EPOC con el riesgo de asma y fibrosis pulmonar", dijo el autor principal Brian Hobbs, MD, MMSc amédico-investigador en la División Channing de la Red de Medicina y División de Cuidados Pulmonares y Críticos de BWH. "Este es el primer paso en un proceso más largo en el que esperamos comprender mejor la base genética de la EPOC, o lo que pueden ser varias enfermedades diferentes quepresente como EPOC. Ahora que sabemos que hay nuevas regiones del genoma asociadas con la EPOC, podemos aprovechar esta investigación al explorar nuevas vías biológicas con el objetivo final de mejorar las terapias para nuestros pacientes con esta enfermedad ".
Los investigadores realizaron un estudio de asociación de todo el genoma sobre el riesgo de enfermedad pulmonar obstructiva crónica EPOC en una gran cohorte de ascendencia múltiple 15,256 casos y 47,936 controles. Este tipo de estudio permite a los investigadores examinar un conjunto completo de genéticosvariantes en diferentes individuos para ver si alguna variante está asociada con la enfermedad. Los principales hallazgos de este estudio se replicaron en una segunda cohorte. Los autores también trataron de comprender más acerca de sus hallazgos al examinar la superposición con otras enfermedades y examinar lo que se sabía sobre la función del genen estas regiones. Además de identificar 13 nuevas regiones genéticas asociadas con la EPOC, también descubrieron cuatro regiones genéticas que no estaban previamente asociadas con ningún rasgo de la función pulmonar. Nueve de las regiones genéticas se han identificado como que juegan un papel importante en la función pulmonar.Dos han demostrado previamente una asociación con fibrosis pulmonar; sin embargo, las formas específicas de estas variantes genéticas que aumentanriesgo de EPOC disminución del riesgo de fibrosis pulmonar.Todos los análisis tuvieron en cuenta los efectos de la edad, el sexo y el consumo de cigarrillos en el riesgo de enfermedad.
"Si bien es extremadamente importante que los pacientes no fumen por muchas razones de salud, incluida la prevención de la EPOC, sabemos que dejar de fumar puede no ser suficiente para evitar la enfermedad", dijo Michael Cho, MD, MPH, onede los autores principales de este manuscrito y un médico-investigador en la División Channing de la Red de Medicina y División de Cuidados Pulmonares y Críticos. "Muchos pacientes con EPOC experimentan la culpa de sí mismos, pero pueden sentirse cómodos al saber que la genética juega un papel importante enquien finalmente desarrolla la enfermedad "
El grupo BWH también fue coautor de un documento complementario en el mismo número de Genética de la naturaleza , dirigido por investigadores de la Universidad de Leicester y la Universidad de Nottingham. En este gran estudio de la función pulmonar en la población del Reino Unido, casi duplicaron el número de variantes genéticas asociadas con los niveles de función pulmonar, y encontraron una fuerte asociación entre estopuntaje de riesgo genético y EPOC.
Esta investigación fue realizada por el International COPD Genetics Consortium, un esfuerzo de investigación colaborativo establecido en 2010 en una conferencia en BWH. Marike Boezen, PhD, de la Universidad de Groningen, co-dirigió el estudio con Cho. El consorcio ahora involucra másde 20 estudios en todo el mundo.
"Este trabajo es representativo de la importancia de la colaboración global y el objetivo compartido de mejorar la atención a los pacientes en todas partes", dijo Cho. "Estamos agradecidos por los esfuerzos de todos los autores, cada uno de los cuales jugó un papel valioso eneste descubrimiento "
"Estos hallazgos solo serían posibles con el tipo de grandes esfuerzos de colaboración que respaldan este estudio. Los resultados no solo se basan en nuestro conocimiento de la EPOC, sino que también revelan posibles vínculos con otras enfermedades pulmonares, como la fibrosis pulmonar y el asma y puedenformar la base de una estrategia de medicina de precisión para el tratamiento de más de una enfermedad pulmonar ", dijo el Dr. James Kiley, Director de la División de Enfermedades Pulmonares del Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre NHLBI de los Institutos Nacionales deSalud NIH.
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Materiales proporcionados por Hospital Brigham y de mujeres . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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