Los científicos han establecido mapas completos del epigenoma humano, arrojando luz sobre cómo el cuerpo regula qué genes están activos en qué células. Durante los últimos cinco años, un consorcio mundial de científicos ha establecido mapas epigenéticos de 2.100 tipos de células.esfuerzo, el Centro de Investigación CeMM para Medicina Molecular contribuyó con mapas detallados de metilación del ADN de la sangre en desarrollo, abriendo nuevas perspectivas para la comprensión y el tratamiento de la leucemia y las enfermedades inmunes.
Uno de los grandes misterios en biología es cómo los diferentes tipos de células que componen nuestros cuerpos se derivan de una sola célula y de una secuencia de ADN o genoma. Hemos aprendido mucho al estudiar el genoma humano, pero solo hemosreveló parcialmente los procesos que subyacen a la determinación celular. La identidad de cada tipo celular se define en gran medida por una capa instructiva de anotaciones moleculares en la parte superior del genoma, el epigenoma, que actúa como un plan único para cada tipo de célula y etapa de desarrollo.
A diferencia del genoma, el epigenoma cambia a medida que las células se desarrollan y en respuesta a los cambios en el medio ambiente. Los defectos en los factores que leen, escriben y borran el modelo epigenético están involucrados en muchas enfermedades. El análisis exhaustivo de los epigenomas de los sanos y anormaleslas células facilitarán nuevas formas de diagnosticar y tratar diversas enfermedades, y finalmente conducirán a mejores resultados de salud.
Una colección de 41 documentos coordinados publicados ahora por científicos de todo el Consorcio Internacional de Epigenoma Humano IHEC arroja luz sobre estos procesos, llevando la investigación global en el campo de la epigenómica un gran paso adelante. Estos documentos representan el trabajo más reciente de IHECproyectos miembros de Canadá, la Unión Europea, Alemania, Japón, Singapur, Corea del Sur y Estados Unidos. Tres de estos documentos han sido coordinados por Christoph Bock en CeMM.
El último estudio del equipo de Christoph Bock, publicado hoy en la revista Célula madre celular , traza el paisaje epigenético de la metilación del ADN en la sangre humana. Dirigido por los científicos del CeMM Matthias Farlik y Florian Halbritter junto con Fabian Müller del Instituto Max Plank de Informática, este estudio destaca la naturaleza dinámica del epigenoma en el desarrollo de la sangre humana.
Nuestro cuerpo produce miles de millones de células sanguíneas todos los días, que se desarrollan a partir de unos pocos miles de células madre en la parte superior de una jerarquía compleja de células sanguíneas. Utilizando la última tecnología de secuenciación y mapeo de epigenomas, el equipo de Bock ahora desentrañó un plan de desarrollo de sangre queestá codificado en los patrones de metilación del ADN de las células madre sanguíneas y su progenie diferenciadora.
Este éxito fue posible gracias a la estrecha cooperación internacional de científicos europeos: las donaciones de sangre de voluntarios británicos fueron clasificadas por tipo de célula por el equipo de Mattia Frontini en la Universidad de Cambridge. Estas muestras fueron enviadas a Austria, donde los científicos de CeMM realizaron el epigenomamapeo. Todos los datos fueron procesados en Alemania en el Instituto Max Plank de Informática y analizados conjuntamente por científicos de CeMM y en el Instituto Max Plank de Informática.
El resultado del esfuerzo combinado del equipo de Bock y muchos otros miembros de IHEC es un mapa detallado del epigenoma humano, similar a un paisaje de montaña tridimensional: las células madre residen en la cima de la montaña, con valles de diferenciación celular descendenteen muchas direcciones. A medida que las células se diferencian, eligen una de varias rutas definidas epigenéticamente y la siguen cuesta abajo, llegando finalmente a un valle específico, correspondiente a un tipo de célula especializada. Las células no pueden escapar fácilmente de estos valles, lo que proporciona robustez y protección contra enfermedadestal cáncer.
Otros dos estudios del equipo de Christoph Bock se publicaron a principios de este año y muestran cómo los investigadores buscan utilizar la información epigenética para la medicina. Por ejemplo, ciertas rutas de diferenciación están atascadas en la leucemia, de modo que las células ya no pueden llegar a su destino y tomargiros equivocados en su lugar. La vigilancia de esas células mediante pruebas epigenéticas puede contribuir a un diagnóstico más preciso de leucemia: las pruebas clínicas de este enfoque están en curso.
"El mapa epigenético de la sangre humana nos ayuda a comprender cómo se desarrolla la leucemia y qué células conducen la enfermedad", dice Christoph Bock. Esto es relevante para el diagnóstico del cáncer y la medicina personalizada, y proporciona una brújula para los esfuerzos futuros con el objetivo de reprogramar elepigenoma de células individuales, por ejemplo, al borrar alteraciones epigenéticas críticas de las células leucémicas.
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Materiales proporcionados por Centro de Investigación CeMM para Medicina Molecular de la Academia de Ciencias de Austria . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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