El suministro mundial de un tipo de mutación de ratón disponible para investigación aumentó casi diez veces con una transferencia reciente del laboratorio del UT Southwestern Medical Center del Premio Nobel Dr. Bruce Beutler a un repositorio respaldado por los Institutos Nacionales de Salud NIH -una contribución significativa que ayudará a más descubrimientos médicos y científicos.
Las mutaciones inducidas hechas por el hombre de la línea germinal del ratón desarrolladas en el laboratorio UT Southwestern del Dr. Beutler son críticas para apoyar la investigación genética en todos los mamíferos, incluidos los humanos. El ADN de la línea germinal es el material genético en las células de óvulos y espermatozoides.
El Dr. Beutler, Director del Centro para la Genética de la Defensa del Anfitrión en UT Southwestern, transfirió las muestras a los Centros de Investigación y Recursos de Ratones Mutantes MMRRC apoyados por los NIH, que recolectan, distribuyen y congelan instantáneamente científicamente valiosos,cepas de ratón y líneas celulares genéticamente modificadas. El repositorio, que pone estas muestras a disposición de los investigadores de todo el mundo, proporciona a los investigadores académicos modelos genéticos únicos que no están disponibles comercialmente.
El presidente de UT Southwestern, Dr. Daniel K. Podolsky, elogió la transferencia como parte de la prioridad de la institución desde el banco hasta la cama para traducir los avances científicos en una atención al paciente mejorada y que salve vidas.
"Hay muchas similitudes sorprendentes entre los genomas del ratón y el humano, de modo que algunos genes tienen los mismos efectos en ambas especies. Esta contribución hará que estos poderosos recursos estén disponibles para los investigadores de todo el mundo para acelerar el descubrimiento de nuevos tratamientos y medios deprevención de enfermedades ", dijo el Dr. Podolsky, quien ocupa el puesto de Presidente Distinguido de Philip O'Bryan Montgomery, Jr., MD en Administración Académica, y el Presidente Distinguido de Doris y Bryan Wildenthal en Ciencias Médicas." Estamos orgullosos de que este trabajo haya sidohecho en nuestro campus, y esperamos que compartir este recurso científico tendrá un impacto de gran alcance en los campos de la ciencia y la medicina ".
Las 175,000 mutaciones estimadas, criopreservadas en esperma de ratón, representan casi el 90 por ciento de las mutaciones de línea germinal producidas por el hombre disponibles en todo el mundo, dijo el Dr. Beutler, también Profesor de Inmunología, Profesor Regental y titular de la Cátedra Distinguida Raymond y Ellen Willieen Cancer Research, en honor de Laverne y Raymond Willie, Sr. Las mutaciones se encuentran en 21,000 genes e incluyen más de 16,000 caracterizados como "probablemente nulos", lo que para los científicos y genetistas significa que el gen en cuestión está esencialmente inactivado.
"Miles de estas mutaciones nulas, que generalmente son equivalentes a un modelo knockout, no están disponibles en ninguna otra fuente", dijo el Dr. Beutler.
El laboratorio UTSW del Dr. Beutler fue diseñado para mutagénesis y fenotipado de alto rendimiento, lo que significa la identificación de rasgos genéticos basados en la interacción de la genética y el medio ambiente. Las aproximadamente 175,000 mutaciones transferidas son parte del recuento de mutaciones actual que supera los 265,000 registrados en su laboratorioSitio web de Mutagenetix, dijo el Dr. Beutler. Profesor Chris Goodnow del Instituto Garvan de Investigación Médica en Sidney, Australia, un colaborador cercano del Dr. Beutler y co-receptor de fondos del Instituto Nacional de Alergias y Enfermedades Infecciosas del NIH NIAID- archivó 91,000 mutaciones inducidas adicionales, que se pueden ver en la Instalación de Fenómenos de Australia.
Además de recibir financiación primaria del NIAID, el Dr. Beutler también recibió un generoso apoyo de varias fuentes, incluidas la Fundación de la Familia Kent y JoAnn Foster para el esfuerzo de cinco años que resultó en la creación y caracterización de las mutaciones.
El proyecto de mutagénesis surgió de su investigación ganadora del Premio Nobel realizada en UT Southwestern de 1993 a 1998, explorando la genética de la defensa del huésped, es decir, cuando el huésped o el cuerpo reconoce y responde a la infección. Una línea de defensa es la del cuerporespuesta inmune innata, que se lanza contra los patógenos recién encontrados.
El deseo de encontrar y comprender todos los genes y mutaciones involucradas en la inmunidad innata llevó al Dr. Beutler a crear la base de datos Mutagenetix para caracterizar cada mutación responsable de anormalidades inmunes en ratones y, en última instancia, en humanos.
"Continuamos generando, indexando y preservando cerca de 2,000 nuevas mutaciones cada semana, y nos gustaría que toda la comunidad científica se beneficie de ellas", dijo el Dr. Beutler.
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Materiales proporcionado por UT Southwestern Medical Center . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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