A través de un estudio detallado de células leucémicas de más de 200 niños, un grupo de investigación de la Universidad de Lund en Suecia descubrió dos nuevos tipos de leucemia infantil. Utilizando la tecnología de secuenciación de próxima generación NGS, los investigadores pudieron estudiar el genomade células cancerosas, que es cómo descubrieron los nuevos tipos de cáncer.
La leucemia linfoblástica aguda es una enfermedad rara, pero la forma más común de cáncer en los niños. Hoy en día el tratamiento es muy exitoso, pero requiere intervenciones intensas con el riesgo de causar muchos efectos secundarios. Por lo tanto, es necesario distinguir entre diferentes tiposde leucemia linfoblástica aguda, para adaptar el tratamiento de acuerdo con la gravedad de cada caso, y detectar posibles recaídas.
"Al igual que todos los tipos de cáncer, la leucemia infantil es causada por mutaciones genéticas en las células normales, que luego se transforman en células cancerosas. Encontrar las mutaciones críticas en las células enfermas es una condición importante para comprender los mecanismos de la enfermedad y finalmente descubrirnuevas terapias ", explica Thoas Fioretos, profesor y consultor principal de la División de Genética Clínica e investigador principal del proyecto
A través del relativamente nuevo método de secuenciación de próxima generación, los investigadores pudieron examinar los cambios que ocurren en las células cancerosas con mayor detalle, y así es como descubrieron los dos nuevos tipos de leucemia infantil.
"Un tipo ocurre cuando un gen llamado DUX4, que normalmente está inactivo en las células sanguíneas, se activa cuando el gen se reubica en el genoma. El segundo tipo se parece a un tipo de leucemia infantil previamente conocido, pero es causado por otras mutaciones genéticas", dice Henrik Lilljebjörn, investigador y gerente de proyectos del estudio.
Estudios previos de leucemia linfoblástica aguda infantil han demostrado que existen seis grupos principales de leucemia linfoblástica aguda en niños. Ahora se pueden agregar a estos grupos los dos nuevos tipos descubiertos, que representan alrededor del 10% de todas las leucemias infantiles.
"En los últimos años, nuestro grupo de investigación ha trabajado muy intensamente en este estudio, lo que no hubiera sido posible sin la colaboración con varios otros investigadores de la Universidad de Lund, el Hospital de la Universidad de Skåne y grupos de investigación en Alemania", concluye Thoas Fioretos.
La esperanza es que los hallazgos conduzcan a un mejor diagnóstico y monitoreo de la leucemia infantil y, en última instancia, nuevas formas de tratamiento. Los hallazgos del grupo de investigación se publican en la revista Comunicaciones de la naturaleza .
Los dos nuevos tipos de leucemia se denominan "reordenado por DUX4" y "tipo ETV6 / RUNX1".
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Materiales proporcionados por Universidad de Lund . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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