Los investigadores están un paso más cerca de comprender la base genética y biológica de enfermedades como el cáncer, la diabetes, el Alzheimer y la artritis reumatoide, e identificar nuevos objetivos y terapias con medicamentos, gracias al trabajo de tres equipos de investigación en biología computacional de la Universidad de ArizonaCiencias de la Salud, Universidad de Pensilvania y Universidad de Vanderbilt.
Los hallazgos de los investigadores, un método que demuestra que las variantes de ADN independientes vinculadas a una enfermedad comparten propiedades biológicas similares, se publicaron en línea en la edición del 27 de abril de npj medicina genómica .
"El descubrimiento de estas propiedades compartidas ofrece la oportunidad de ampliar nuestra comprensión de las bases biológicas de la enfermedad e identificar nuevos objetivos terapéuticos", dijo Yves A. Lussier, MD, FACMI, autor principal y principal del estudio y asociado de UAHSvicepresidente de ciencias de la salud y director del Centro UAHS para Informática Biológica y Bioestadística CB2.
Los investigadores se esfuerzan por comprender mejor los antecedentes genéticos y biológicos comunes que hacen que ciertas personas sean susceptibles a la misma enfermedad. Han desarrollado un método para demostrar cómo las variantes de ADN individuales asociadas a la enfermedad comparten propiedades biológicas similares que proporcionan una hoja de ruta paraorigen de la enfermedad.
En los últimos diez años, los investigadores en genética han realizado grandes estudios, llamados Genome Wide Association Studies GWAS, que analizan las variantes de ADN en miles de genomas humanos para identificar las que son más frecuentes en personas con una enfermedad. Sin embargo, el impactode muchas de estas variantes asociadas a la enfermedad en la función y la regulación de los genes sigue siendo difícil, lo que dificulta la interpretación clínica.
Un método para explorar el impacto biológico de estas variantes y cómo se relacionan con la enfermedad se desarrolló a través de la colaboración de los investigadores de bioinformática y biología de sistemas Dr. Lussier; Haiquan Li, PhD, profesor asociado de investigación y director de bioinformática traslacional, Departamento deMedicina, UA College of Medicine - Tucson; Ikbel Achour, PhD, directora de salud de precisión, CB2; Jason H. Moore, PhD, director, Instituto de Informática Biomédica, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania; y Joshua C. Denny, MD, MS, FACMI, profesor asociado de informática y medicina biomédica, Universidad de Vanderbilt, junto con sus equipos.
En su nuevo artículo, los investigadores demuestran que las variantes de riesgo de ADN pueden afectar las actividades biológicas, como la expresión génica y la maquinaria celular, que en conjunto proporcionan una imagen más completa de la biología de la enfermedad. Cuando las variantes de riesgo de ADN para una enfermedad determinada se analizaron en combinación,Se descubrieron actividades biológicas similares, lo que sugiere que distintas variantes de riesgo pueden afectar las mismas funciones biológicas o compartidas y, por lo tanto, causar la misma enfermedad. Análisis más detallados de las variantes relacionadas con el cáncer de vejiga, la enfermedad de Alzheimer y la artritis reumatoide mostraron que dos variantes pueden contribuir a la enfermedad de forma independiente, pero también interactúan genéticamente. Por lo tanto, la combinación precisa de variantes de ADN de un paciente puede funcionar para aumentar o disminuir el riesgo relativo de enfermedad.
El equipo de investigadores también persigue el desarrollo de métodos para revelar la incidencia biológica de variantes de ADN "ignoradas por mucho tiempo" con el objetivo de informar con mayor precisión las decisiones clínicas con tratamientos adaptados a los antecedentes genéticos y biológicos del paciente.Estos equipos de investigación Lussier's y Denny's recientemente comprometidos con la Iniciativa de Medicina de Precisión PMI de la Casa Blanca, este innovador estudio demuestra cómo la colaboración estratégica es clave para hacer realidad la medicina de precisión, señaló el Dr. Lussier.
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Materiales proporcionado por Universidad de Ciencias de la Salud de Arizona . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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