A medida que los óvulos y los espermatozoides, o gametos, se forman durante la meiosis, los cromosomas que transportan el material genético de cada padre deben encontrar sus parejas, emparejar e intercambiar partes de su ADN. Esta recombinación es una fuerza impulsora importante detrás de la variabilidad y evolución genética,pero lo más importante es que garantiza que los cromosomas se muevan correctamente durante las divisiones posteriores que forman estos gametos. Cuando la recombinación no se realiza sin problemas, puede causar una serie de problemas en los humanos, incluidos abortos espontáneos y defectos de nacimiento.
Por primera vez, los investigadores del Instituto Stowers han mapeado dónde se produce la recombinación en todo el genoma de la mosca de la fruta Drosophila melanogaster después de una sola ronda de meiosis. Sus resultados indican que mecanismos separados posicionan los dos tipos principales de eventos de recombinación, cruzados y no cruzados.
Los hallazgos, que se informan en línea antes de la impresión en la revista Genética , brinde información importante sobre la comprensión de los cromosomas y los mecanismos de la herencia.
"Es sorprendente para mí que más de 100 años después del descubrimiento de la recombinación genética en las moscas, solo estamos empezando a comprender cómo se distribuyen estos eventos", dice R. Scott Hawley, Ph.D., investigador deStowers Institute y autor principal del estudio.
Esta recombinación genética tiene lugar durante una forma especializada de división celular llamada meiosis. Durante la meiosis, la célula copia todos sus cromosomas, los empareja y baraja secciones de material genético entre los brazos de los cromosomas emparejados u homólogos.ocurren de dos maneras: en eventos cruzados, se intercambian grandes extensiones de ADN, como dos personas intercambiando cartas. En eventos no cruzados, se copian piezas más pequeñas de ADN de un brazo y se pegan en otro, como la corona del Reyde corazones en la mano de un jugador que aparecen repentinamente sobre el Rey de espadas de otro jugador.
Una vez que el mazo se baraja lo suficiente, la célula se divide, y luego se divide nuevamente para crear cuatro células, cada una de las cuales lleva solo una copia del genoma del organismo. La recombinación asegura que cada gameto termine con una copia única de cada cromosoma, pero cuandoel proceso va mal, puede provocar anomalías cromosómicas. Por ejemplo, los cruces colocados incorrectamente o la falta total de cruces en el cromosoma 21 son una causa importante de trisomía 21 o síndrome de Down en humanos.
Con una excepción, todos los estudios genéticos previos de recombinación en Drosophila se han centrado en un solo brazo cromosómico o en grupos de moscas agrupadas. En este estudio, los investigadores de Stowers querían determinar cómo se distribuyen tanto los cruces como los no cruzados en los cinco brazos cromosómicos principales de las moscas de la fruta. Los cruces son relativamentefácil de identificar porque involucran brazos cromosómicos completos o partes de brazos que abarcan miles de pares de bases, las A, C, T y G que forman el ADN. Pero los no cruzados son más difíciles de detectar, porque solo involucran unos pocos cientos deesas letras
Por lo tanto, Danny Miller, un estudiante de doctorado y doctorado en el Centro Médico de la Universidad de Kansas que realiza su investigación doctoral en el laboratorio Hawley, tuvo que confiar en la secuenciación del genoma completo y nuevos algoritmos informáticos para determinar la ubicación de ambos tipos de eventosMiller, autor principal del estudio, dice que el proyecto le dio la oportunidad de profundizar en los principios genéticos que subyacen en la salud y la enfermedad humana. "Me gustaría seguir investigando como médico-científico cuando me gradúe", dice Miller,quien planea buscar una especialidad en oncología pediátrica o genética médica pediátrica. "Quiero tener una buena comprensión fundamental de la genética. Algunas personas pueden pasar por alto estas preguntas básicas, en lugar de mirar los datos y tratar de responderlos".
Solo en este estudio, Miller generó una gran cantidad de datos. Primero, combinó dos variedades genéticamente distintas de moscas de la fruta, que se sabe que difieren en aproximadamente 500,000 puntos diferentes en su código genético. Miller luego secuencia los genomas completos de los 196 resultantesprogenie y escribió un programa de computadora personalizado que podría escanear las 160 millones de bases de cada genoma de la mosca de la fruta en busca de evidencia de recombinación.
El enfoque identificó un total de 541 cruces y 291 no cruzados. A diferencia de los cruces, que generalmente se distribuyen en los dos tercios distales de los brazos cromosómicos, los no cruzados se distribuyeron uniformemente entre los cinco brazos cromosómicos principales.los crossovers se formaron en lugares donde los crossovers rara vez se hacen, como cerca del centrómero nudoso que une los brazos de los cromosomas, y aparecieron juntos, en contraste con los crossovers que responden a un fenómeno conocido como interferencia cuando intentan formarse cerca de otros crossovers..
Los investigadores descubrieron que el número de cruces variaba ampliamente no solo según su posición a lo largo del brazo cromosómico, sino también de un cromosoma a otro. Por ejemplo, identificaron cinco cruces dobles en un brazo del cromosoma 2, menos de lo esperado.
"El hallazgo da crédito a un cierto tipo de tradición que ha circulado en el campo, la idea de que cada uno de los brazos cromosómicos se estaba comportando de manera un poco diferente, pero nadie lo sabía con certeza porque nadie había observado cada uno de losarma en el mismo experimento ", dice Hawley." Lo que descubrimos fue que cada cromosoma tiene sus propias reglas para asegurarse de obtener sus cruces exactamente donde los quiere ".
Además de los crossovers y no crossovers, los investigadores también notaron evidencia de duplicaciones y supresiones causadas por la presencia de transposones, una clase especial de elementos genéticos que pueden saltar de un área del genoma a otra. Estos elementos transponibles son ungrave problema para la maquinaria meiótica porque pueden sesgar el emparejamiento de cromosomas homólogos, provocando duplicaciones o supresiones de material genético que afectan la viabilidad de un organismo. El estudio identificó elementos transponibles en el 1-2 por ciento del genoma, en línea con informes anteriores.
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Materiales proporcionado por Instituto Stowers de Investigación Médica . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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