Investigadores del Instituto de Investigación Médica del Hospital del Mar IMIM han encontrado un mecanismo epigenético implicado en la regulación del azúcar en la sangre. El estudio, publicado en la revista Genética humana molecular , revela que la metilación del gen TXNIP está asociada con la diabetes mellitus tipo 2 y, en particular, los niveles promedio de glucosa en sangre. Estos resultados, replicados en dos cohortes de pacientes, podrían ayudar a identificar a los pacientes con riesgo de desarrollar diabetes y controlarlosrespuesta al tratamiento, además de generar posibles terapias futuras para esta enfermedad, uno de los principales factores de riesgo cardiovascular en la población.
El trabajo fue coordinado por Carolina Soriano, del grupo de investigación neurovascular del IMIM, y Jordi Jiménez Conde, del mismo grupo y neurólogo del Hospital del Mar, en colaboración con el grupo de Epidemiología y Genética Cardiovascular del IMIM.
El objetivo del estudio era determinar la asociación entre la diabetes tipo 2 y la metilación del ADN. La metilación es un proceso epigenético que modifica el ADN, altera la estructura de un gen pero no modifica su secuencia básica ". A diferencia de la genética, donde todas las célulasde un solo organismo comparte el mismo ADN que permanece inalterado a lo largo de la vida, la epigenética y la metilación, en este caso, el mecanismo epigenético mejor estudiado, es dinámico y se ajusta de acuerdo con nuestro estilo de vida. Es un mecanismo que puede asociarse con la modulación del riesgo en diversaspatologías, incluida la diabetes ", indica Carolina Soriano.
Los investigadores analizaron la metilación en las muestras de sangre de una cohorte de 355 pacientes con accidente cerebrovascular utilizando una técnica de vanguardia que les permite estudiar más de 450,000 puntos de metilación en el genoma. Además, el estudio comparó la metilaciónperfiles de diabéticos y no diabéticos, así como sus niveles de hemoglobina glicosilada, un biomarcador que indica los niveles de glucosa en sangre en los últimos 3 meses. "En ambos análisis detectamos que el gen TXNIP estaba hipometilado bajo nivel de metilación genómica en pacientescon diabetes y, en particular, en aquellos con poco control sobre sus niveles de glucosa. Además, un análisis in silico simulación por computadora reveló que la posición de hipometilación se encuentra en una región reguladora del gen, por lo que tiene un efectosobre la expresión ", explicó el investigador.
un objetivo terapéutico potencial
El estudio se repitió posteriormente en dos cohortes de poblaciones independientes, con 167 y 645 pacientes respectivamente, confirmando la relación entre la metilación TXNIP, la diabetes y la disfunción del nivel de glucosa. "La metilación de este gen podría usarse como un biomarcador temprano de disfunción enel control de los niveles de glucosa. Actualmente estamos estudiando las implicaciones y el papel específico de este gen en la diabetes. En el futuro podría proporcionar un posible objetivo terapéutico para tratar la diabetes o controlar las concentraciones de glucosa ", afirma el científico.
La diabetes tipo 2 es una enfermedad crónica caracterizada por la presencia de niveles elevados de glucosa en sangre. Representa entre el 80 y el 90% de los casos de diabetes y es uno de los principales factores de riesgo cardiovascular. Si no se trata adecuadamente, puede conducir a problemas muy gravescomplicaciones como derrames cerebrales, ataques cardíacos, neuropatía y ceguera. Los resultados de este estudio podrían ayudar en la detección temprana de esta enfermedad, así como ayudar a evaluar la efectividad de los tratamientos y los cambios en el estilo de vida que los pacientes pueden hacer para controlarla.
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Materiales proporcionado por IMIM Instituto de Investigación Médica del Hospital del Mar . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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