Uno de los trastornos genéticos más comunes es una afección llamada neurofibromatosis, que causa manchas marrones en la piel y tumores benignos en el cerebro, la médula espinal y otras partes del sistema nervioso.
La neurofibromatosis es una de al menos 60 enfermedades genéticas llamadas trastornos neurocutáneos que afectan la piel, el sistema nervioso central y / o el sistema nervioso periférico, según un artículo de revisión exhaustivo en el revista Current Neurology and Neuroscience Reports por neurólogos del Loyola University Medical Center y la Loyola University Chicago Stritch School of Medicine. Los autores son Anna Carolina Paiva Costa T. Figueiredo, MD, Nikolas Mata-Machado, MD, Matthew McCoyd, MD y Jose Biller, MD.
Los trastornos neurocutáneos son causados por el desarrollo anormal de células en la etapa embrionaria, lo que lleva a tumores en varias partes del cuerpo, incluida la piel, los órganos, los huesos, el cerebro y la médula espinal. Los trastornos pueden heredarse o desarrollarse a partir de mutaciones espontáneas.los tratamientos están mejorando, no hay cura para los trastornos neurocutáneos.
Hay dos tipos de neurofibromatosis, conocidos como NF1 y NF2, y una afección relacionada llamada schwannomatosis. El NF-1 afecta a aproximadamente 1 de cada 3,500 nacimientos vivos, o aproximadamente 100,000 personas en los Estados Unidos, según el artículo.
Las personas con NF generalmente tienen manchas marrones en la piel llamadas manchas café con leche; protuberancias suaves en o debajo de la piel llamadas neurofibromas; y pequeñas protuberancias en el iris llamadas nódulos de Lisch. La NF puede causar una amplia gama de efectos en todo el cuerpocuerpo, incluidas las dificultades de aprendizaje; hiperactividad; dolores de cabeza; problemas de audición; baja estatura; caída facial; problemas cardíacos; entumecimiento y debilidad en brazos o piernas; problemas de equilibrio y deformidades óseas como la curvatura de la columna vertebral.
Los pacientes con neurofibromatosis "son mejor manejados por un equipo multidisciplinario de especialistas con el objetivo de maximizar el crecimiento y el desarrollo saludables y tratar las complicaciones lo antes posible", dice el artículo.
En Loyola Medicine, especialistas altamente experimentados trabajan como parte de un equipo de atención clínicamente integrado, incluidos genetistas, otorrinolaringólogos, cirujanos de cabeza y cuello, cirujanos neurológicos, neurólogos, oftalmólogos y otros especialistas, para brindar lo último en tecnología.manejo de neurofibromatosis.
Entre los otros trastornos neurocutáneos más comunes se encuentran el complejo de esclerosis tuberosa, que afecta a aproximadamente 1 de cada 5,8000 recién nacidos y el síndrome de Sturge-Weber, que afecta entre 1 de cada 20,000 y 1 de cada 50,000 recién nacidos.
Los trastornos neurocutáneos menos comunes descritos en el artículo incluyen enfermedad de Von Hippel-Lindau, hipomelanosis de Ito, pseudoxantoma elástico, xeroderma pigmentoso, ataxia-telangiectasia y enfermedad de Fabry.
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Materiales proporcionado por Sistema de Salud de la Universidad de Loyola . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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