Una colaboración de investigación internacional ha arrojado nueva luz sobre cómo la variación de la secuencia de ADN puede influir en la actividad genética en el cerebro humano en desarrollo.
El equipo, que fue dirigido por investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Exeter, King's College London y Cardiff University, realizó el primer estudio sobre cómo la variación genética influye en la metilación del ADN, una modificación epigenética que puede tener efectos directos sobre la expresión y función del gen, en el cerebro en desarrollo. En una investigación publicada en Neurociencia de la naturaleza y financiado por el Consejo de Investigación Médica, demostraron la utilidad potencial de dichos datos para refinar las señales genéticas asociadas con enfermedades hipotéticas que tienen un componente de desarrollo neurológico, como la esquizofrenia.
La metilación del ADN es una modificación química de una de las cuatro bases que componen nuestro código genético, controlando cuándo y dónde se expresan los genes. Al igual que con otras marcas epigenéticas, se sabe que es dinámico a lo largo de la vida y puede modificarse por un númerode factores, incluida la secuencia genética subyacente. Representa una posible vía entre la variación genética y la enfermedad, con diferencias genéticas que alteran la regulación de la expresión génica en puntos específicos del desarrollo. En este estudio, los autores encontraron que las variantes genéticas asociadas con la esquizofrenia se enriquecieron paracambios que afectan la metilación del ADN en el cerebro en desarrollo. Es de particular interés que algunos de los factores de riesgo genéticos para la esquizofrenia estén asociados con diferencias en la metilación del ADN ya en el primer y segundo trimestre de la vida.
La Dra. Eilis Hannon, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Exeter, comentó: "Esta información tiene una relevancia particular para trastornos como la esquizofrenia, donde se cree que los cambios tempranos en el desarrollo del cerebro aumentan la responsabilidad de un individuo de desarrollar la enfermedad más adelante en la vidaPor lo tanto, comprender los efectos genéticos de las variantes de riesgo en la regulación génica durante las primeras etapas del desarrollo cerebral puede apuntarnos hacia la biología subyacente de la esquizofrenia ".
El profesor Jonathan Mill, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Exeter, que dirigió el estudio, dijo: "Este estudio se basa en los enormes avances en la identificación de los riesgos genéticos para la esquizofrenia en los últimos años. Hemos demostrado que la variación genética puedetienen efectos significativos en la regulación génica durante el desarrollo del cerebro, con importantes implicaciones para comprender los orígenes de la esquizofrenia y otros trastornos con un componente de desarrollo neurológico ".
Los datos están disponibles gratuitamente para la comunidad de investigación en general a través de una base de datos en línea ver http://epigenetics.essex.ac.uk/mQTL/ y potencialmente facilitará la interpretación de los hallazgos genéticos en estudios de otros trastornos del desarrollo neurológico.
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Materiales proporcionado por Universidad de Exeter . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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