Los investigadores de la Clínica Cleveland han descubierto un nuevo gen asociado con el síndrome de Cowden, una afección hereditaria que conlleva un alto riesgo de cáncer de tiroides, de seno y de otro tipo, y un subconjunto de cánceres de tiroides no heredados, según se publicó hoy en la versión en línea de American Journal of Human Genetics .
El cáncer de tiroides, el cáncer más común de las glándulas endocrinas, es el cáncer que aumenta más rápido en las mujeres y el segundo aumento más rápido en los hombres en los EE. UU. El nuevo gen, SEC23B, descubierto por Charis Eng, MD, PhD, presidente fundador de GenomicEl Instituto de Medicina del Instituto de Investigación Lerner de la Clínica Cleveland y Director del Centro de Atención Médica Genética Personalizada, codifica una proteína involucrada en el transporte de todas las proteínas dentro de las células.
La Dra. Eng y su equipo comenzaron su viaje de búsqueda de genes hace 3 años al examinar a una familia multigeneracional con cánceres de tiroides de inicio temprano. Descubrieron que todos los miembros de la familia afectados habían heredado una mutación dañina en este gen. La mutación erano se encuentra en ningún miembro de la familia no afectado.
"Esta no es la primera vez que descubrimos nuevas mutaciones genéticas en el síndrome de Cowden", dijo el Dr. Eng, "pero lo que fue realmente notable es que el gen SEC23B había sido identificado en 2009 como la causa de un tipo muy rarode anemia, pero no de cáncer "
En contraste con la anemia, donde se pierde la función SEC23B, la Dra. Eng y su equipo descubrieron que las células tiroideas normales que expresan SEC23B mutado crecieron más rápido, formaron colonias más grandes, invadieron de manera más agresiva y pudieron sobrevivir en un microambiente muy estresante:todas las principales características del cáncer.
"Nuestros datos no solo identificaron un nuevo gen que predispone al cáncer, particularmente en el cáncer de tiroides, sino que también destacaron cómo las células cancerosas pueden secuestrar las respuestas al estrés celular para promover su supervivencia", dijo el Dr. Ing.
Otros análisis descubrieron que las mutaciones SEC23B están presentes en hasta el 3 por ciento de los pacientes con síndrome de Cowden no relacionados y en el 4 por ciento de los pacientes con cáncer de tiroides no sindrómico. Con hasta el 50 por ciento de los pacientes con síndrome de Cowden dan negativo para todas las mutaciones genéticas conocidas,el síndrome sigue siendo una afección poco diagnosticada y difícil de reconocer.
"El descubrimiento de este nuevo gen que predispone al cáncer facilitará las pruebas genéticas predictivas, la evaluación de riesgos, el asesoramiento genético y el manejo clínico de la enfermedad", dijo el Dr. Ing.
Los pacientes con síndrome de Cowden desarrollan crecimientos no cancerosos, llamados hamartomas, que pueden aparecer en la piel, en las membranas mucosas y en el tracto intestinal. El síndrome de Cowden predispone a las personas a varios tipos de cáncer, un 85 por ciento de riesgo de cáncer de seno durante toda la vida, un35 por ciento de riesgo de cáncer de tiroides epitelial y también mayores riesgos de cáncer de útero, riñón y colon. Al menos una de cada 200,000 personas se ven afectadas por la enfermedad.
El Dr. Eng descubrió previamente que el síndrome de Cowden es causado por un gen supresor tumoral defectuoso llamado PTEN homólogo de fosfatasa y tensina. Desde entonces, el gen ha estado implicado en una serie de otras afecciones, incluida una forma rara de autismo.
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