La integración de la secuenciación del genoma completo en la atención primaria y la atención de enfermedades cardíacas es poco probable que aumente sustancialmente los costos de la utilización de la atención médica y las pruebas de seguimiento, según una investigación presentada en la Reunión Anual 2015 de la Sociedad Estadounidense de Genética Humana ASHG en Baltimore.
"Este hallazgo ayuda a calmar la preocupación de que los pacientes cuyos genomas están secuenciados se agoten y gasten miles de dólares en pruebas de seguimiento y atención, lo que puede o no mejorar sus resultados de salud", dijo Jason L. Vassy,MD, MPH, médico de atención primaria y coinvestigador del estudio en el Hospital Brigham and Women's.
El análisis de costos se realizó como parte del Proyecto MedSeq, un estudio más amplio de las mejores formas de integrar la secuenciación del genoma en la medicina clínica y cómo estos podrían afectar los sistemas de salud y las personas. El proyecto ha inscrito a un total de 200 pacientes: 100 sanosadultos en entornos de atención primaria y 100 adultos que reciben atención por miocardiopatía compleja, un tipo de enfermedad cardíaca. La mitad de los pacientes en cada grupo fueron asignados aleatoriamente para recibir el estándar de atención, que incluyó una discusión sobre los antecedentes familiares de la enfermedad, y el otrola mitad recibió el estándar de atención más la secuenciación del genoma completo, un informe genómico personalizado y una discusión de los resultados. Los resultados de 108 de los 200 pacientes, 70 en el grupo de atención primaria y 38 en el grupo de cardiología, se incluyeron en el costo preliminaranálisis presentado en la reunión.
En promedio, los pacientes cuyos genomas fueron secuenciados incurrieron en un costo de $ 719 en pruebas de seguimiento y atención durante el año siguiente, incluidos los gastos de bolsillo, mientras que el tratamiento y el seguimiento estándar promediaron $ 430 por paciente.
"Esta diferencia no fue estadísticamente significativa en nuestro estudio, pero lo que es más importante, fue mucho más pequeña de lo que algunos podrían haber temido", dijo el Dr. Vassy. Los costos se calcularon utilizando los programas de reembolso de Medicare para la atención recibida, y no incluyeron elcostos de laboratorio de secuenciar los genomas de los pacientes y elaborar un informe de los resultados. En promedio, el costo de la secuenciación en sí fue de $ 6,923 por paciente, que incluía la prueba inicial, la confirmación y la interpretación de los resultados, y el tiempo dedicado a transmitirlos al paciente.
"La secuenciación y el análisis del genoma no es económico, pero al identificar los factores de riesgo para afecciones de salud que permiten la prevención o el tratamiento temprano, puede compensar los costos futuros", dijo Dmitry Dukhovny, MD, MPH, Profesor Asistente de Pediatría en Oregon Health & ScienceUniversidad y primer autor del estudio. "Sin embargo, este estudio aún no puede abordar los beneficios de la secuenciación del genoma para el costo y la salud, que se llevarán a cabo a lo largo de la vida", agregó.
Más allá de los costos de secuenciación del laboratorio, la clasificación de datos genéticos para aislar los resultados más importantes se suma a su costo. Actualmente, los laboratorios no siguen un formato estándar para informar los resultados de las pruebas genéticas, lo que significa que el desarrollo de un Informe Genómico para cada pacienteno es un proceso automatizado y puede implicar una búsqueda a través de la literatura científica. Sin embargo, a medida que se agregan más variantes genéticas a la base de datos del Genome Report, se espera que el costo incremental por paciente disminuya.
"Independientemente de nuestros hallazgos", dijo el Dr. Vassy, "el hecho es que la atención médica cuesta dinero. Una pregunta más significativa es qué obtiene por ese precio y si vale la pena".
"Este estudio llega a la definición de costo-efectividad", agregó el Dr. Dukhovny. "En este caso, vamos a querer evaluar el valor total ganado al gastar en la secuenciación, análisis y asesoramiento a los pacientes, que incluye ahorros de costos futurosasí como mejoras menos tangibles para la salud y la calidad de vida "
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Sociedad Americana de Genética Humana . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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