Dirigido por científicos del Instituto de Biología Médica IMB de la Agencia para la Ciencia, Tecnología e Investigación A * STAR, un equipo internacional de investigadores ha descubierto una nueva mutación de proteínas que resulta en una rara condición de envejecimiento prematuro de la piel.Los hallazgos arrojan luz sobre los mecanismos subyacentes del envejecimiento de la piel y nos acercan un paso más al mantenimiento de la juventud de la piel a través de este tipo de enzimas. American Journal of Human Genetics e involucró colaboraciones con más de 16 hospitales y centros de investigación en 11 países.
A medida que envejecemos, nuestra piel tiende a volverse más delgada, más frágil y carente de elasticidad, lo que produce arrugas. Comprender por qué y cómo envejece nuestra piel, entonces, es el primer paso para disminuir los efectos.
El estudio examinó las muestras de ADN de pacientes con sospecha de síndrome de De Barsy DBS, también conocido como "síndrome de la piel arrugada". Pertenece a un grupo de trastornos raros del tejido conectivo, conocidos como síndromes de cutis laxa CL, en los quela piel cuelga flojamente en pliegues y se vuelve inelástica.
Un estudio anterior en 2009 había encontrado que la mutación del gen PYCR1 era una causa subyacente de DBS, lo que hace que PYCR1 sea un objetivo principal para los tratamientos antiarrugas para los trastornos comunes relacionados con el envejecimiento. Sin embargo, de manera curiosa, en los casos de estos pacientes, mientrasmostraron síntomas similares a DBS, sus genes PYCR1 no tenían ninguna mutación, lo que sugiere que otros genes podrían ser responsables.
Se descubrió que una mutación única en la enzima P5CS que afectaba solo al residuo Arg138 era la causa de los síntomas observados y una apariencia de envejecimiento prematuro. Una vez identificado esto, los científicos ahora pueden desarrollar tratamientos para contrarrestar las mutaciones de P5CS y, por lo tanto, esperarpara recuperar la elasticidad de la piel.
Esta forma particular de CL, aunque más leve que DBS, se descubrió que era autosómica dominante, de modo que solo una copia de un alelo de la enfermedad es necesaria para ser susceptible y hay un 50% de posibilidades de que la descendencia herede la enfermedadalelo y padecen el trastorno. Esto se opone al DBS autosómico recesivo, que tiene solo un 25% de probabilidad. Este descubrimiento ciertamente mejorará los procesos de diagnóstico, tratamiento y asesoramiento genético para los pacientes.
Más allá de los pacientes con CL, el envejecimiento de la piel y las arrugas también es un aspecto pertinente del envejecimiento humano general, y tales conocimientos pueden mejorar nuestro manejo del envejecimiento, particularmente para abordar el problema global del envejecimiento de la población. Además, esta área es uno de los puntos calientesáreas de enfoque para empresas de cuidado personal, y este descubrimiento identifica un nuevo objetivo para el desarrollo de tratamientos antiarrugas y la mejora de la capacidad de autorrenovación de la piel y la apariencia juvenil.
El Dr. Bruno Reversade, investigador principal principal de IMB e IMCB, uno de los autores correspondientes del estudio, comentó: "Ahora estamos seguros de que el envejecimiento de la piel en humanos está bajo el control del metabolismo de la prolina, en el que participan PYCR1 y P5CS. Nuestro próximoEl desafío es descubrir si estas dos enzimas son farmacológicas para desarrollar compuestos activos que disminuyan los efectos del envejecimiento ".
La profesora Birgit Lane, Directora Ejecutiva de IMB, declaró: "Al observar trastornos raros, hemos identificado con éxito proteínas críticas para el envejecimiento normal de la piel. Este descubrimiento ha abierto nuevas posibilidades en los campos de la investigación de la piel y el envejecimiento, con estudios clínicos crucialesimplicaciones. Continuaremos explorando enfermedades raras con el doble objetivo de cambiar la vida de los pacientes con trastornos raros y mejorar la comprensión científica de las condiciones comunes para ayudar al público en general ".
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Materiales proporcionado por Agencia de Ciencia, Tecnología e Investigación A * STAR . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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